对应基因:SLC1A4 英文:1、Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly(6…
对应基因:SLC20A2 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 1(213600, AD) 中文:1、特发性基底核钙化1型(2…
对应基因:SLC22A12 英文:1、Hypouricemia, renal(220150, AR) 中文:1、肾性低尿酸血症 1 型(220150, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:SLC16A12 英文:1、Cataract 47, juvenile, with microcornea(612018, AD) 中文:1、白内障47型(612018,…
对应基因:SLC22A18 英文:1、Breast cancer, somatic(114480, AD,SMu) | 2、Lung cancer, somatic(211980,…
对应基因:SLC16A2 英文:1、Allan-Herndon-Dudley syndrome(300523, XL) 中文:1、ALLAN-HERNDON-DUDLEY综合征(3…
对应基因:SLC22A5 英文:1、Carnitine deficiency, systemic primary(212140, AR) 中文:1、原发性系统性肉毒碱缺乏症(212…
对应基因:SLC17A3 英文:1、{Gout susceptibility 4}(612671, AD) | 2、[Uric acid concentration, serum,…
对应基因:SLC24A1 英文:1、Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessi…
对应基因:SLC10A1 英文:1、Hypercholanemia, familial 2 中文:1、家族性高胆烷血症2型(619256,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
1、智力发育障碍62(618793,AD) 的对应基因:DLG4
1、全羧化酶合成酶缺乏症(253270, AR) 的对应基因:HLCS
1、椎体过分割和口面部异常(619122,AD) 的对应基因:GDF11
1、良性家族性新生儿惊厥2型(121201, AD) 的对应基因:KCNQ3
1、甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症(614105, AR) 的对应基因:ALDH6A1