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基因大全

1、痉挛性四肢瘫痪-胼胝体发育不良-进行性小头畸形(616657, AR) 的对应基因:SLC1A4

对应基因:SLC1A4 英文:1、Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly(6…

2023-11-16 516

1、特发性基底核钙化1型(213600, AD) 的对应基因:SLC20A2

对应基因:SLC20A2 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 1(213600, AD) 中文:1、特发性基底核钙化1型(2…

2023-11-16 418

1、肾性低尿酸血症 1 型(220150, AR) 的对应基因:SLC22A12

对应基因:SLC22A12 英文:1、Hypouricemia, renal(220150, AR) 中文:1、肾性低尿酸血症 1 型(220150, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 490

1、白内障47型(612018, AD) 的对应基因:SLC16A12

对应基因:SLC16A12 英文:1、Cataract 47, juvenile, with microcornea(612018, AD) 中文:1、白内障47型(612018,…

2023-11-16 288

1、乳腺癌,体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 2、肺癌(211980, AD,SMu) | 3、胚胎性横纹肌肉瘤1型(268210, somatic) 的对应基因:SLC22A18

对应基因:SLC22A18 英文:1、Breast cancer, somatic(114480, AD,SMu) | 2、Lung cancer, somatic(211980,…

2023-11-16 648

1、ALLAN-HERNDON-DUDLEY综合征(300523, XL) 的对应基因:SLC16A2

对应基因:SLC16A2 英文:1、Allan-Herndon-Dudley syndrome(300523, XL) 中文:1、ALLAN-HERNDON-DUDLEY综合征(3…

2023-11-16 993

1、原发性系统性肉毒碱缺乏症(212140, AR) 的对应基因:SLC22A5

对应基因:SLC22A5 英文:1、Carnitine deficiency, systemic primary(212140, AR) 中文:1、原发性系统性肉毒碱缺乏症(212…

2023-11-16 641

1、痛风4型易感性(612671, AD) | 2、血清尿酸浓度数量性状位点4型(612671, AD) 的对应基因:SLC17A3

对应基因:SLC17A3 英文:1、{Gout susceptibility 4}(612671, AD) | 2、[Uric acid concentration, serum,…

2023-11-16 968

1、先天性静止性夜盲1D型(613830, AR) 的对应基因:SLC24A1

对应基因:SLC24A1 英文:1、Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessi…

2023-11-16 940

1、家族性高胆烷血症2型(619256,AR) 的对应基因:SLC10A1

对应基因:SLC10A1 英文:1、Hypercholanemia, familial 2 中文:1、家族性高胆烷血症2型(619256,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 1,182