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基因大全

1、原发性系统性肉毒碱缺乏症(212140, AR) 的对应基因:SLC22A5

对应基因:SLC22A5 英文:1、Carnitine deficiency, systemic primary(212140, AR) 中文:1、原发性系统性肉毒碱缺乏症(212…

2023-11-16 641

1、痛风4型易感性(612671, AD) | 2、血清尿酸浓度数量性状位点4型(612671, AD) 的对应基因:SLC17A3

对应基因:SLC17A3 英文:1、{Gout susceptibility 4}(612671, AD) | 2、[Uric acid concentration, serum,…

2023-11-16 968

1、先天性静止性夜盲1D型(613830, AR) 的对应基因:SLC24A1

对应基因:SLC24A1 英文:1、Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessi…

2023-11-16 940

1、Salla病/唾液酸贮积症(604369, AR) | 2、婴儿唾液酸贮积病(269920, AR) 的对应基因:SLC17A5

对应基因:SLC17A5 英文:1、Salla disease(604369, Salla病/唾液酸贮积症) | 2、Sialic acid storage disorder, i…

2023-11-16 988

1、常染色体显性遗传性耳聋 25 型(605583, AD) 的对应基因:SLC17A8

对应基因:SLC17A8 英文:1、Deafness, autosomal dominant 25(605583, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 25 型(605583…

2023-11-16 509

1、浅表弥漫光化性汗孔角化症8型(616063, AD) 的对应基因:SLC17A9

对应基因:SLC17A9 英文:1、Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type(616063, AD) 中文:1、…

2023-11-16 468

1、帕金森病-肌张力障碍婴儿2型(618049, AR) 的对应基因:SLC18A2

对应基因:SLC18A2 英文:1、?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2(618049, AR) 中文:1、帕金森病-肌张力障碍婴儿2型(618…

2023-11-16 938

1、突触前先天性肌无力综合征21型(617239, AR) 的对应基因:SLC18A3

对应基因:SLC18A3 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic(617239, AR) 中文:1、突触前先天性…

2023-11-16 211

1、硫胺反应性巨幼细胞性贫血(249270, AR) 的对应基因:SLC19A2

对应基因:SLC19A2 英文:1、Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome(249270, AR) 中文:1、硫胺反应性…

2023-11-16 299