对应基因:SLC51A 英文:1、?Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 6 中文:1、家族进行性肝内胆汁淤积症6型(61…
对应基因:SLC51B 英文:1、?Bile acid malabsorption, primary, 2 中文:1、原发性胆汁酸吸收不良2型(619481,AR) *括号中的数字…
对应基因:SLC52A1 英文:1、Riboflavin deficiency(615026, AD) 中文:1、核黄素缺乏症(615026, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:SLC52A2 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2(614707, AR) 中文:1、Brown-Vialetto-Van …
对应基因:SLC52A3 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1(211530, AR) | 2、?Fazio-Londe disease…
对应基因:SLC5A1 英文:1、Glucose/galactose malabsorption(606824, AR) 中文:1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) …
对应基因:SLC5A2 英文:1、Renal glucosuria(233100, AR,AD) 中文:1、肾性糖尿症(233100, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:SLC5A5 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 1(274400, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 1 型(274400, AR)…
对应基因:SLC5A6 英文:1、Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive 中文:1、婴儿期发作的生物素反应神经退…
对应基因:SLC35A2 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIm(300896, XLD,SMo) 中文:1、先天性…
1、并趾畸形、内眦距过宽和肛门生殖器及肾畸形(300707, XLD) 的对应基因:CCNQ
1、并指/趾多指/趾畸形2型(608180,AD) 的对应基因:FBLN1
1、帕金森病早发型(168600, AD,Mu) 的对应基因:GLUD2
1、巨头畸形、面部畸形和精神运动障碍(617011, AR) 的对应基因:HERC1