对应基因:SLC39A4 英文:1、Acrodermatitis enteropathica(201100, AR) 中文:1、肠病性肢端皮炎缺锌型(201100, AR) *括号…
对应基因:SLC39A5 英文:1、Myopia 24, autosomal dominant(615946, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性近视24型(615946, AD…
对应基因:SLC39A8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIn(616721, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…
对应基因:SLC3A1 英文:1、Cystinuria(220100, AD,AR) 中文:1、胱氨酸尿症(220100, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:SLC40A1 英文:1、Hemochromatosis, type 4(606069, AD) 中文:1、血色沉着病4型(606069, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:SLC41A1 英文:1、?Nephronophthisis-like nephropathy 2 中文:1、类肾结核肾病2型(619468,AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:SLC35A1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIf(603585, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…
对应基因:SLC44A1 英文:1、Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, …
对应基因:SLC35A2 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIm(300896, XLD,SMo) 中文:1、先天性…
对应基因:SLC44A4 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 72(617606, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 72 型(61760…
1、角膜营养不良Meesmann型(122100, AD) 的对应基因:KRT12
1、Helix综合征(617671, AR) 的对应基因:CLDN10
1、扭转性肌张力障碍 2 型(224500, AR) 的对应基因:HPCA
1、痉挛性截瘫并精神运动退化伴或不伴癫痫(616756, AR) 的对应基因:HACE1