对应基因:SLC51A 英文:1、?Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 6 中文:1、家族进行性肝内胆汁淤积症6型(61…
对应基因:SLC51B 英文:1、?Bile acid malabsorption, primary, 2 中文:1、原发性胆汁酸吸收不良2型(619481,AR) *括号中的数字…
对应基因:SLC52A1 英文:1、Riboflavin deficiency(615026, AD) 中文:1、核黄素缺乏症(615026, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:SLC52A2 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2(614707, AR) 中文:1、Brown-Vialetto-Van …
对应基因:SLC52A3 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1(211530, AR) | 2、?Fazio-Londe disease…
对应基因:SLC5A1 英文:1、Glucose/galactose malabsorption(606824, AR) 中文:1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) …
对应基因:SLC5A2 英文:1、Renal glucosuria(233100, AR,AD) 中文:1、肾性糖尿症(233100, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:SLC5A5 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 1(274400, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 1 型(274400, AR)…
对应基因:SLC5A6 英文:1、Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive 中文:1、婴儿期发作的生物素反应神经退…
对应基因:SLC35A2 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIm(300896, XLD,SMo) 中文:1、先天性…
1、精子生成障碍 16 型(617187, AR) 的对应基因:SUN5
1、Meier-Gorlin 综合征 4 型(613804, AR) 的对应基因:CDT1
1、神经发育障碍伴或不伴癫痫发作和步态异常(617864, AD) 的对应基因:GRIA4