对应基因:SLC5A7 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic(617143, AR) | 2、Neuronop…
对应基因:SLC6A1 英文:1、Myoclonic-atonic epilepsy(616421, AD) 中文:1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) *括号中的数字…
对应基因:SLC6A17 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 48(616269, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育…
对应基因:SLC46A1 英文:1、Folate malabsorption, hereditary(229050, AR) 中文:1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR)…
对应基因:SLC6A19 英文:1、Hartnup disorder(234500, AR) | 2、Hyperglycinuria(138500, AD) | 3、Iminogl…
对应基因:SLC4A1 英文:1、[Blood group, Diego](110500, /) | 2、[Blood group, Froese](601551, /) | 3、…
对应基因:SLC6A2 英文:1、?Orthostatic intolerance(604715, AD) 中文:1、直立不耐受(604715, AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:SLC4A11 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4(613268, AD) | 2、Corneal endothel…
对应基因:SLC6A20 英文:1、Hyperglycinuria(138500, AD) | 2、Iminoglycinuria, digenic(242600, AR,DR) …
对应基因:SLC4A4 英文:1、Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities(604278, AR) 中…
1、婴儿早期癫痫性脑病 2 型(300672, XLD) 的对应基因:CDKL5
1、视锥视杆细胞营养不良 5 型(600977, AD) 的对应基因:PITPNM3
1、颅骨外胚层发育不良 1 型(218330, AR) 的对应基因:IFT122
1、巨体胼胝体综合征伴小脑发育不良和皮质畸形(618273, AD) 的对应基因:MAST1
1、蛋白酶体相关自身炎症综合征3型(617591, AR,digenic) 的对应基因:PSMB9