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基因大全

1、突触前缺陷的先天性肌无力综合征20型(617143, AR) | 2、远端型遗传性运动性神经元病7A型(158580, AD) 的对应基因:SLC5A7

对应基因:SLC5A7 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic(617143, AR) | 2、Neuronop…

2023-11-16 548

1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) 的对应基因:SLC6A1

对应基因:SLC6A1 英文:1、Myoclonic-atonic epilepsy(616421, AD) 中文:1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 540

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞48 型(616269, AR) 的对应基因:SLC6A17

对应基因:SLC6A17 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 48(616269, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育…

2023-11-16 610

1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR) 的对应基因:SLC46A1

对应基因:SLC46A1 英文:1、Folate malabsorption, hereditary(229050, AR) 中文:1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR)…

2023-11-16 532

1、Hartnup病(234500, AR) | 2、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 3、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因:SLC6A19

对应基因:SLC6A19 英文:1、Hartnup disorder(234500, AR) | 2、Hyperglycinuria(138500, AD) | 3、Iminogl…

2023-11-16 787

1、直立不耐受(604715, AD) 的对应基因:SLC6A2

对应基因:SLC6A2 英文:1、?Orthostatic intolerance(604715, AD) 中文:1、直立不耐受(604715, AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 393
2023-11-16 1,065

1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因:SLC6A20

对应基因:SLC6A20 英文:1、Hyperglycinuria(138500, AD) | 2、Iminoglycinuria, digenic(242600, AR,DR) …

2023-11-16 769

1、近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝(604278, AR) 的对应基因:SLC4A4

对应基因:SLC4A4 英文:1、Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities(604278, AR) 中…

2023-11-16 1,038