对应基因:SMPD4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structu…
对应基因:SMPX 英文:1、Deafness, X-linked 4(300066, XLD) 中文:1、X连锁遗传性耳聋4型(300066, XLD) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:SMS 英文:1、Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type(309583, XLR) 中文:1、X连锁精神发育…
对应基因:SNAI2 英文:1、Piebaldism(172800, AD) | 2、Waardenburg syndrome, type 2D(608890, AR) 中文:1、…
对应基因:SNAP25 英文:1、?Myasthenic syndrome, congenital, 18(616330, AD) 中文:1、先天性肌无力综合征18型(616330…
对应基因:SNAP29 英文:1、Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma…
对应基因:SNCA 英文:1、Dementia, Lewy body(127750, AD) | 2、Parkinson disease 1(168601, AD) | 3、Par…
对应基因:SNCB 英文:1、Dementia, Lewy body(127750, AD) 中文:1、路易体痴呆症(127750, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
对应基因:SNIP1 英文:1、Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism(614501, AR…
对应基因:SMAD4 英文:1、Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome(175050, …
1、X连锁的女性限性近视26型(301010, XL) 的对应基因:ARR3
1、Chudley-McCullough综合征(604213, AR) 的对应基因:GPSM2
1、联合氧化磷酸化缺乏症2型(610498, AR) 的对应基因:MRPS16
1、肢根性肢体短小伴畸形特征(618821,AR) 的对应基因:PKDCC