对应基因:SNRPE 英文:1、Hypotrichosis 11(615059, AD) 中文:1、少毛症 11 型(615059, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
对应基因:SMO 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Curry-Jones syndrome, somatic m…
对应基因:SNRPN 英文:1、Prader-Willi syndrome(176270, IC) 中文:1、Prader-Willi综合征(176270, AD) *括号中的数字…
对应基因:SMPD1 英文:1、Niemann-Pick disease, type A(257200, AR) | 2、Niemann-Pick disease, type B(…
对应基因:SMPD4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structu…
对应基因:SMPX 英文:1、Deafness, X-linked 4(300066, XLD) 中文:1、X连锁遗传性耳聋4型(300066, XLD) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:SMS 英文:1、Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type(309583, XLR) 中文:1、X连锁精神发育…
对应基因:SNAI2 英文:1、Piebaldism(172800, AD) | 2、Waardenburg syndrome, type 2D(608890, AR) 中文:1、…
对应基因:SNAP25 英文:1、?Myasthenic syndrome, congenital, 18(616330, AD) 中文:1、先天性肌无力综合征18型(616330…
对应基因:SNAP29 英文:1、Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma…
1、常染色体隐性遗传性耳聋 108 型(617654, AR) 的对应基因:ROR1
1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 5 型(614654, AR) 的对应基因:COQ9
1、氨基酰化酶1缺乏症(609924, AR) 的对应基因:ACY1