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基因大全

1、X连锁精神发育迟滞伴单纯性生长激素缺乏症型(300123, XL) | 2、X-连锁全垂体功能减退症(312000, XL) 的对应基因:SOX3

对应基因:SOX3 英文:1、Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency(30012…

2023-11-16 506

1、家族性自身炎症综合征伴或不伴免疫缺陷(619375,AD) 的对应基因:SOCS1

对应基因:SOCS1 英文:1、Autoinflammatory syndrome, familial, with or without immunodeficiency 中文:1…

2023-11-16 305

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(105400, AR,AD)|2、痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下,进行性(618598,AR) 的对应基因:SOD1

对应基因:SOD1 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 1(105400, AD,AR)|2、Spastic tetraplegia and ax…

2023-11-16 1,039

1、糖尿病微血管并发症易感性6型(612634, /) 的对应基因:SOD2

对应基因:SOD2 英文:1、{Microvascular complications of diabetes 6}(612634, /) 中文:1、糖尿病微血管并发症易感性6型(…

2023-11-16 974

1、卵巢发育不全5型(617690, AR) | 2、精子生成障碍 32型(618115, AD) 的对应基因:SOHLH1

对应基因:SOHLH1 英文:1、Ovarian dysgenesis 5(617690, AR) | 2、Spermatogenic failure 32(618115, AD)…

2023-11-16 634

1、ZTTK综合症(617140, AD) 的对应基因:SON

对应基因:SON 英文:1、ZTTK syndrome(617140, AD) 中文:1、ZTTK综合症(617140, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 630

1、山梨糖醇脱氢酶缺陷伴周围神经病(618912,AR) 的对应基因:SORD

对应基因:SORD 英文:1、Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy 中文:1、山梨糖醇脱氢酶缺陷…

2023-11-16 454

1、低密度脂蛋白数量性状位点6型(613589, AD) 的对应基因:SORT1

对应基因:SORT1 英文:1、[Low density lipoprotein cholesterol level QTL6](613589, AD) 中文:1、低密度脂蛋白数量…

2023-11-16 447

1、牙龈纤维瘤病 1 型(135300, AD) | 2、Noonan综合征4型(610733, AD) 的对应基因:SOS1

对应基因:SOS1 英文:1、?Fibromatosis, gingival, 1(135300, AD) | 2、Noonan syndrome 4(610733, AD) 中文…

2023-11-16 1,075

1、脊髓性肌萎缩症3型(253400, AR) 的对应基因:SMN2

对应基因:SMN2 英文:1、{Spinal muscular atrophy, type III, modifier of}(253400, AR) 中文:1、脊髓性肌萎缩症3型…

2023-11-16 1,098