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1、线粒体DNA耗竭综合征5型(伴或不伴甲基丙二酸尿症的脑肌病)(612073, AR) 的对应基因:SUCLA2
1、系统性红斑狼疮,易感(152700, AD) 的对应基因:DNASE1
1、视网膜色素变性9型(180104, AD) 的对应基因:RP9
1、Poirier-Bienvenu神经发育综合征(618732,AD) 的对应基因:CSNK2B
1、胼胝体发育缺如伴智力障碍-眼部肿物-小下颌畸形(300472, XLR) 的对应基因:IGBP1