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基因大全

1、小眼畸形综合征3型(206900, AD) | 2、小眼畸形综合征3型(206900, AD) 的对应基因:SOX2

对应基因:SOX2 英文:1、Microphthalmia, syndromic 3(206900, AD) | 2、Optic nerve hypoplasia and abno…

2023-11-16 660

1、精神发育迟滞、上颌前突和斜视(613671, AR) 的对应基因:SOBP

对应基因:SOBP 英文:1、Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus(613671, A…

2023-11-16 1,037

1、X连锁精神发育迟滞伴单纯性生长激素缺乏症型(300123, XL) | 2、X-连锁全垂体功能减退症(312000, XL) 的对应基因:SOX3

对应基因:SOX3 英文:1、Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency(30012…

2023-11-16 506

1、家族性自身炎症综合征伴或不伴免疫缺陷(619375,AD) 的对应基因:SOCS1

对应基因:SOCS1 英文:1、Autoinflammatory syndrome, familial, with or without immunodeficiency 中文:1…

2023-11-16 305

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(105400, AR,AD)|2、痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下,进行性(618598,AR) 的对应基因:SOD1

对应基因:SOD1 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 1(105400, AD,AR)|2、Spastic tetraplegia and ax…

2023-11-16 1,039

1、糖尿病微血管并发症易感性6型(612634, /) 的对应基因:SOD2

对应基因:SOD2 英文:1、{Microvascular complications of diabetes 6}(612634, /) 中文:1、糖尿病微血管并发症易感性6型(…

2023-11-16 974

1、卵巢发育不全5型(617690, AR) | 2、精子生成障碍 32型(618115, AD) 的对应基因:SOHLH1

对应基因:SOHLH1 英文:1、Ovarian dysgenesis 5(617690, AR) | 2、Spermatogenic failure 32(618115, AD)…

2023-11-16 634

1、ZTTK综合症(617140, AD) 的对应基因:SON

对应基因:SON 英文:1、ZTTK syndrome(617140, AD) 中文:1、ZTTK综合症(617140, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 630

1、山梨糖醇脱氢酶缺陷伴周围神经病(618912,AR) 的对应基因:SORD

对应基因:SORD 英文:1、Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy 中文:1、山梨糖醇脱氢酶缺陷…

2023-11-16 454

1、易感性感染诱发(疱疹特异性)急性脑病1型(619396,AD) 的对应基因:SNORA31

对应基因:SNORA31 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…

2023-11-16 400