对应基因:SOX2 英文:1、Microphthalmia, syndromic 3(206900, AD) | 2、Optic nerve hypoplasia and abno…
对应基因:SOBP 英文:1、Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus(613671, A…
对应基因:SOX3 英文:1、Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency(30012…
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对应基因:SOD2 英文:1、{Microvascular complications of diabetes 6}(612634, /) 中文:1、糖尿病微血管并发症易感性6型(…
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对应基因:SON 英文:1、ZTTK syndrome(617140, AD) 中文:1、ZTTK综合症(617140, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:SORD 英文:1、Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy 中文:1、山梨糖醇脱氢酶缺陷…
对应基因:SNORA31 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 35 型(616355, AD) 的对应基因:PPP2R5D
1、周期性代谢性脑肌病危象伴横纹肌溶解症-心律失常-神经退行性疾病(616878, AR) 的对应基因:TANGO2
1、精神发育迟滞 52 型(616887, AR) 的对应基因:LMAN2L
1、先天性糖基化障碍Ⅰk型(608540, AR) 的对应基因:ALG1
1、无脑回10型(618873,AD) 的对应基因:CEP85L