对应基因:SLC52A3 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1(211530, AR) | 2、?Fazio-Londe disease…
对应基因:SLC5A1 英文:1、Glucose/galactose malabsorption(606824, AR) 中文:1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) …
对应基因:SLC5A2 英文:1、Renal glucosuria(233100, AR,AD) 中文:1、肾性糖尿症(233100, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:SLC5A5 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 1(274400, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 1 型(274400, AR)…
对应基因:SLC5A6 英文:1、Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive 中文:1、婴儿期发作的生物素反应神经退…
对应基因:SLC5A7 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic(617143, AR) | 2、Neuronop…
对应基因:SLC6A1 英文:1、Myoclonic-atonic epilepsy(616421, AD) 中文:1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) *括号中的数字…
对应基因:SLC6A17 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 48(616269, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育…
对应基因:SLC46A1 英文:1、Folate malabsorption, hereditary(229050, AR) 中文:1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR)…
对应基因:SLC6A19 英文:1、Hartnup disorder(234500, AR) | 2、Hyperglycinuria(138500, AD) | 3、Iminogl…
1、原发性局灶皮肤淀粉样变性 3型(617920, AR) 的对应基因:GPNMB
1、X连锁精神发育迟滞综合征Nascimento型(300860, XLR) 的对应基因:UBE2A
1、婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓(616816, AR) 的对应基因:CCDC174
1、牙龈纤维瘤病 1 型(135300, AD) | 2、Noonan综合征4型(610733, AD) 的对应基因:SOS1