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OMIM基因

1、Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 1 型(211530, AR) | 2、Fazio-Londe 病(211500, AR) 的对应基因:SLC52A3

对应基因:SLC52A3 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1(211530, AR) | 2、?Fazio-Londe disease…

2023-11-16 850

1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) 的对应基因:SLC5A1

对应基因:SLC5A1 英文:1、Glucose/galactose malabsorption(606824, AR) 中文:1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) …

2023-11-16 324

1、肾性糖尿症(233100, AR,AD) 的对应基因:SLC5A2

对应基因:SLC5A2 英文:1、Renal glucosuria(233100, AR,AD) 中文:1、肾性糖尿症(233100, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 1,024

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 1 型(274400, AR) 的对应基因:SLC5A5

对应基因:SLC5A5 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 1(274400, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 1 型(274400, AR)…

2023-11-16 595

1、婴儿期发作的生物素反应神经退行性疾病(618973,AR) 的对应基因:SLC5A6

对应基因:SLC5A6 英文:1、Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive 中文:1、婴儿期发作的生物素反应神经退…

2023-11-16 838

1、突触前缺陷的先天性肌无力综合征20型(617143, AR) | 2、远端型遗传性运动性神经元病7A型(158580, AD) 的对应基因:SLC5A7

对应基因:SLC5A7 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic(617143, AR) | 2、Neuronop…

2023-11-16 592

1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) 的对应基因:SLC6A1

对应基因:SLC6A1 英文:1、Myoclonic-atonic epilepsy(616421, AD) 中文:1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 568

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞48 型(616269, AR) 的对应基因:SLC6A17

对应基因:SLC6A17 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 48(616269, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育…

2023-11-16 639

1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR) 的对应基因:SLC46A1

对应基因:SLC46A1 英文:1、Folate malabsorption, hereditary(229050, AR) 中文:1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR)…

2023-11-16 563

1、Hartnup病(234500, AR) | 2、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 3、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因:SLC6A19

对应基因:SLC6A19 英文:1、Hartnup disorder(234500, AR) | 2、Hyperglycinuria(138500, AD) | 3、Iminogl…

2023-11-16 826
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