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OMIM基因

1、Coffin-Siris综合征4型(614609, AD) | 2、横纹肌样瘤综合征2 型易感型(613325, AD) 的对应基因:SMARCA4

对应基因:SMARCA4 英文:1、Coffin-Siris syndrome 4(614609, AD) | 2、{Rhabdoid tumor predisposition s…

2023-11-16 290

1、无指纹症(136000, AD) | 2、basan综合征(129200, AD) | 3、Huriez综合症(181600, AD) 的对应基因:SMARCAD1

对应基因:SMARCAD1 英文:1、Adermatoglyphia(136000, AD) | 2、Basan syndrome(129200, AD) | 3、Huriez s…

2023-11-16 1,025

1、Schimke型免疫性骨发育不良(242900, AR) 的对应基因:SMARCAL1

对应基因:SMARCAL1 英文:1、Schimke immunoosseous dysplasia(242900, AR) 中文:1、Schimke型免疫性骨发育不良(24290…

2023-11-16 1,009

1、Coffin-Siris综合征8型(618362, AD) 的对应基因:SMARCC2

对应基因:SMARCC2 英文:1、Coffin-Siris syndrome 8(618362, .) 中文:1、Coffin-Siris综合征8型(618362, AD) *括…

2023-11-16 434

1、Coffin-Siris综合征11型(618779,AD) 的对应基因:SMARCD1

对应基因:SMARCD1 英文:1、Coffin-Siris syndrome 11(618779,AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征11型(618779,AD) *…

2023-11-16 678

1、特异性中性粒细胞颗粒缺乏症2型(617475, AR) 的对应基因:SMARCD2

对应基因:SMARCD2 英文:1、Specific granule deficiency 2(617475, AR) 中文:1、特异性中性粒细胞颗粒缺乏症2型(617475, A…

2023-11-16 251

1、Coffin-Siris综合征5型(616938, AD) | 2、家族性脑膜瘤,易感型(607174, AD) 的对应基因:SMARCE1

对应基因:SMARCE1 英文:1、Coffin-Siris syndrome 5(616938, AD) | 2、{Meningioma, familial, susceptib…

2023-11-16 545

1、德朗热综合征2型(300590, XLD) 的对应基因:SMC1A

对应基因:SMC1A 英文:1、Cornelia de Lange syndrome 2(300590, XLD) 中文:1、德朗热综合征2型(300590, XLD) *括号中的…

2023-11-16 572

1、甘氨酸脑病伴血清甘氨酸正常(617301, AR) 的对应基因:SLC6A9

对应基因:SLC6A9 英文:1、Glycine encephalopathy with normal serum glycine(617301, AR) 中文:1、甘氨酸脑病伴血…

2023-11-16 460
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