对应基因:ABCA5 英文:1、?Hypertrichosis, congenital generalized, with gingival hyperplasia(135400,…
对应基因:TBC1D2B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth 中文:1、神…
对应基因:HDC 英文:1、{Gilles de la Tourette syndrome, susceptibility to}(137580, AD) 中文:1、Gilles …
对应基因:BICRA 英文:1、Coffin-Siris syndrome 12 中文:1、Coffin-Siris综合征12(619325,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:PADI4 英文:1、{Rheumatoid arthritis, susceptibility to}(180300, /) 中文:1、类风湿关节炎,易感性(18030…
对应基因:CLDN11 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 22 中文:1、脑白质营养不良和髓鞘形成不足22型(619328,AD) *括号…
对应基因:SASH1 英文:1、?Cancer, alopecia, pigment dyscrasia, onychodystrophy, and keratoderma(618…
对应基因:PDGFRB 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 4(615007, AD) | 2、Kosaki overgro…
对应基因:SLITRK1 英文:1、Tourette syndrome(137580, AD) | 2、?Trichotillomania(613229, AD,Mu) 中文:1、…
对应基因:ZNF699 英文:1、DEGCAGS syndrome 中文:1、DEGCAGS综合征(619488,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方…
1、多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征1型(614080, AR) 的对应基因:PIGN
1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) 的对应基因:AP1S1
1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) 的对应基因:SLC5A1