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对应基因:SPINK5 英文:1、Netherton syndrome(256500, AR) 中文:1、Netherton综合征(256500, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:SPTLC2 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC(613640, AD) 中文:1、遗传…
对应基因:SPINT2 英文:1、Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic(270420, AR) 中文:1、先天性失…
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对应基因:SPNS2 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 115(618457,AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(61845…
1、Joubert综合征26型(616784,AR) 的对应基因:KATNIP
1、痉挛性截瘫智力障碍眼球震颤和肥胖(617296, AD) 的对应基因:KIDINS220
1、家族性念珠菌病2型(212050, AR) 的对应基因:CARD9
1、二氢嘧啶酶缺乏症(222748, AR) 的对应基因:DPYS