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OMIM基因

1、硫化:醌氧化还原酶缺乏症(619221,AR) 的对应基因:SQOR

对应基因:SQOR 英文:1、Sulfide:quinone oxidoreductase deficiency 中文:1、硫化:醌氧化还原酶缺乏症(619221,AR) *括号中…

2023-11-16 643

1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(618457,AR) 的对应基因:SPNS2

对应基因:SPNS2 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 115(618457,AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(61845…

2023-11-16 307

1、Nabais Sa-De Vries综合征1型(618828,AD) | 2、Nabais Sa-De Vries综合征12型(618829,AD) 的对应基因:SPOP

对应基因:SPOP 英文:1、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 1 | 2、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 2…

2023-11-16 710

1、墨蝶呤还原酶缺乏性多巴反应性肌张力障碍(612716, ?AD,AR) 的对应基因:SPR

对应基因:SPR 英文:1、Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency(612716, ?…

2023-11-16 1,097

1、Legius 综合征(611431, AD) 的对应基因:SPRED1

对应基因:SPRED1 英文:1、Legius syndrome(611431, AD) 中文:1、Legius 综合征(611431, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 481

1、Ruijs-Aalfs综合征(616200, AR) 的对应基因:SPRTN

对应基因:SPRTN 英文:1、Ruijs-Aalfs syndrome(616200, AR) 中文:1、Ruijs-Aalfs综合征(616200, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,016

1、IgA肾病,易感性3(616818, AD) 的对应基因:SPRY2

对应基因:SPRY2 英文:1、{?IgA nephropathy, susceptibility to, 3}(616818, AD) 中文:1、IgA肾病,易感性3(61681…

2023-11-16 690

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 17 型,伴或不伴嗅觉缺失(615266, AD) 的对应基因:SPRY4

对应基因:SPRY4 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia(615266, AD) 中文:1、…

2023-11-16 350
2023-11-16 818

1、婴儿早期癫痫性脑病 5 型(613477, AD) 的对应基因:SPTAN1

对应基因:SPTAN1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 5(613477, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…

2023-11-16 816
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