对应基因:SRP54 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant(618752,AD) 中文:1、常染色体…
对应基因:SRP72 英文:1、Bone marrow failure syndrome 1(614675, AD) 中文:1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) *括号中…
对应基因:SRPX2 英文:1、?Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia(300643, XL) 中…
对应基因:SRY 英文:1、46XX sex reversal 1(400045, XL) | 2、46XY sex reversal 1(400044, YL) 中文:1、46,…
对应基因:SSR4 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Iy(300934, XLR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰy型…
对应基因:ST14 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11(602400, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 11 型…
对应基因:ST3GAL3 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15(615006, AR) | 2、Mental re…
对应基因:STAC3 英文:1、Myopathy, congenital, Baily-Bloch(255995, AR) 中文:1、Baily-Bloch型先天性肌病(25599…
对应基因:STAG1 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 47(617635, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:SPNS2 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 115(618457,AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(61845…
1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) 的对应基因:PANX1
1、智力发育迟滞61型(300978, XL) 的对应基因:RLIM
1、低髓鞘化脑白质营养不良 19 型,婴儿短暂型(618688,AD) 的对应基因:TMEM63A