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OMIM基因

1、常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症8型(618752,AD) 的对应基因:SRP54

对应基因:SRP54 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant(618752,AD) 中文:1、常染色体…

2023-11-16 303

1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) 的对应基因:SRP72

对应基因:SRP72 英文:1、Bone marrow failure syndrome 1(614675, AD) 中文:1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) *括号中…

2023-11-16 544

1、X-连锁罗兰多区癫痫-智力障碍-语言障碍(300643, /) 的对应基因:SRPX2

对应基因:SRPX2 英文:1、?Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia(300643, XL) 中…

2023-11-16 875

1、46,XX性逆转1型(400045, YL) | 2、46,XY型逆转1型(400044, YL) 的对应基因:SRY

对应基因:SRY 英文:1、46XX sex reversal 1(400045, XL) | 2、46XY sex reversal 1(400044, YL) 中文:1、46,…

2023-11-16 1,054

1、先天性糖基化障碍Ⅰy型(300934, XLR) 的对应基因:SSR4

对应基因:SSR4 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Iy(300934, XLR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰy型…

2023-11-16 674

1、先天性鱼鳞病 11 型(602400, AR) 的对应基因:ST14

对应基因:ST14 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11(602400, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 11 型…

2023-11-16 379

1、婴儿早期癫痫性脑病 15 型(615006, AR) | 2、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 12 型(611090, AR) 的对应基因:ST3GAL3

对应基因:ST3GAL3 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15(615006, AR) | 2、Mental re…

2023-11-16 394

1、Baily-Bloch型先天性肌病(255995, AR) 的对应基因:STAC3

对应基因:STAC3 英文:1、Myopathy, congenital, Baily-Bloch(255995, AR) 中文:1、Baily-Bloch型先天性肌病(25599…

2023-11-16 544

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 47 型(617635, AD) 的对应基因:STAG1

对应基因:STAG1 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 47(617635, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 382

1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(618457,AR) 的对应基因:SPNS2

对应基因:SPNS2 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 115(618457,AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(61845…

2023-11-16 307
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