对应基因:SRD5A2 英文:1、Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias(264600, AR) 中文:1、类固醇5α-还原酶缺乏症(26…
对应基因:STAR 英文:1、Lipoid adrenal hyperplasia(201710, AR) 中文:1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) *括号…
对应基因:SRD5A3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Iq(612379, AR) | 2、Kahrizi syn…
对应基因:SREBF1 英文:1、Ichthyosis, follicular, with atrichia and photophobia syndrome 2 | 2、Muco…
对应基因:SRGAP1 英文:1、{Thyroid cancer, nonmedullary, 2}(188470, AD) 中文:1、甲状腺非髓样癌 2 型(188470, AD…
对应基因:SRP54 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant(618752,AD) 中文:1、常染色体…
对应基因:SRP72 英文:1、Bone marrow failure syndrome 1(614675, AD) 中文:1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) *括号中…
对应基因:SRPX2 英文:1、?Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia(300643, XL) 中…
对应基因:SRY 英文:1、46XX sex reversal 1(400045, XL) | 2、46XY sex reversal 1(400044, YL) 中文:1、46,…
对应基因:SPTBN2 英文:1、Spinocerebellar ataxia 5(600224, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia, autosoma…
1、卵巢早衰18型(619203,/) | 2、精子生成障碍52型(619202,AR) 的对应基因:C14orf39
1、黏多糖贮积症3D型(252940, AR) 的对应基因:GNS
1、自发性炎症、脂膜炎和皮肤病综合征(617099, AR) 的对应基因:OTULIN
1、长骨发育不良2(164745, AD) 的对应基因:FZD2
1、常染色体显性遗传性耳聋 76 型(618787,AD) 的对应基因:PLS1