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OMIM基因

1、线粒体DNA耗竭综合征2型(肌病型)(609560, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失3型(617069, AR) 的对应基因:TK2

对应基因:TK2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type)(609560, AR) | 2、?Pro…

2023-11-16 624

1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618805,AR) 的对应基因:TKFC

对应基因:TKFC 英文:1、Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome 中文:1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618…

2023-11-16 419

1、矮小症、发育迟缓以及先天性心脏缺陷(617044, AR) 的对应基因:TKT

对应基因:TKT 英文:1、Short stature, developmental delay, and congenital heart defects(617044, AR)…

2023-11-16 975
2023-11-16 531

1、着床前胚胎致死(616814, AR) 的对应基因:TLE6

对应基因:TLE6 英文:1、Preimplantation embryonic lethality(616814, AR) 中文:1、着床前胚胎致死(616814, AR) *括…

2023-11-16 1,010

1、颅内囊性动脉瘤(618734,AD) 的对应基因:THSD1

对应基因:THSD1 英文:1、?Aneurysm, intracranial berry, 12(618734,AD) 中文:1、颅内囊性动脉瘤(618734,AD) *括号中的…

2023-11-16 614

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 57 型(618050, AD) 的对应基因:TLK2

对应基因:TLK2 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 57(618050, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 5…

2023-11-16 1,012

1、Welander远端肌病(604454, AR,AD) 的对应基因:TIA1

对应基因:TIA1 英文:1、Welander distal myopathy(604454, AR,AD) 中文:1、Welander远端肌病(604454, AR,AD) *括…

2023-11-16 1,118

1、心房间隔缺损 6 型(613087, AD) 的对应基因:TLL1

对应基因:TLL1 英文:1、Atrial septal defect 6(613087, AD) 中文:1、心房间隔缺损 6 型(613087, AD) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 756

1、先天性鱼鳞病 1 型(242300, AR) 的对应基因:TGM1

对应基因:TGM1 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1(242300, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 1 型(2…

2023-11-16 465
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