对应基因:TM4SF20 英文:1、{Specific language impairment 5}(615432, AD) 中文:1、特殊语言障碍5型(615432, AD) *…
对应基因:TMC1 英文:1、Deafness, autosomal dominant 36(606705, AD) | 2、Deafness, autosomal recessi…
对应基因:TMC6 英文:1、Epidermodysplasia verruciformis(226400, AR) 中文:1、疣状表皮发育不良(226400, AR) *括号中的…
对应基因:TMC8 英文:1、Epidermodysplasia verruciformis 2(618231, .) 中文:1、疣状表皮发育不良2型(618231, suscep…
对应基因:TMCO1 英文:1、Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndr…
对应基因:TMEM106B 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 16(617964, AD) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 16 型(6…
对应基因:TMEM107 英文:1、?Joubert syndrome 29(617562, AR) | 2、Meckel syndrome 13(617562, AR) | 3、…
对应基因:TMEM126A 英文:1、Optic atrophy 7(612989, AR) 中文:1、视神经萎缩7型伴或不伴听觉神经病变(612989, AR) *括号中的数字为…
对应基因:TMEM126B 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29(618250, .) 中文:1、线粒体…
对应基因:THSD1 英文:1、?Aneurysm, intracranial berry, 12(618734,AD) 中文:1、颅内囊性动脉瘤(618734,AD) *括号中的…
1、舞蹈病棘红细胞增多症(200150, AR) 的对应基因:VPS13A
1、癫痫,听力丧失和精神发育迟滞综合征(616577, AR) 的对应基因:SPATA5
1、神经发育障碍伴小脑萎缩,伴或不伴癫痫发作(618505,AD) 的对应基因:KDM6B
1、尿嘧啶核苷尿症(618477,AR) 的对应基因:SLC28A1