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OMIM基因

1、联合氧化磷酸化缺陷症43型(618851,AR) 的对应基因:TIMM22

对应基因:TIMM22 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 43 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷症43型(6188…

2023-11-16 653

1、3-甲基戊酸尿症 IX 型(617698, AR) 的对应基因:TIMM50

对应基因:TIMM50 英文:1、3-methylglutaconic aciduria, type IX(617698, AR) 中文:1、3-甲基戊酸尿症 IX 型(61769…

2023-11-16 398

1、Mohr-Tranebjaerg综合征(304700, XLR) 的对应基因:TIMM8A

对应基因:TIMM8A 英文:1、Mohr-Tranebjaerg syndrome(304700, XLR) 中文:1、Mohr-Tranebjaerg综合征(304700, X…

2023-11-16 716

1、线粒体复合物I缺乏症N31型(618251, AR) 的对应基因:TIMMDC1

对应基因:TIMMDC1 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31(618251, .) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 935

1、Sorsby 假性炎症性眼底营养不良(136900, AD) 的对应基因:TIMP3

对应基因:TIMP3 英文:1、Sorsby fundus dystrophy(136900, AD) 中文:1、Sorsby 假性炎症性眼底营养不良(136900, AD) *括…

2023-11-16 394

1、常染色体显性遗传性先天性角化不良 3 型(613990, AD) | 2、Revesz综合征(268130, AD) 的对应基因:TINF2

对应基因:TINF2 英文:1、Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3(613990, AD) | 2、Revesz syndro…

2023-11-16 491

1、家族进行性肝内胆汁淤积症4型(615878, AR) | 2、家族性高胆烷血症(607748, AR) 的对应基因:TJP2

对应基因:TJP2 英文:1、Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4(615878, AR) | 2、Hyperchola…

2023-11-16 894

1、线粒体DNA耗竭综合征2型(肌病型)(609560, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失3型(617069, AR) 的对应基因:TK2

对应基因:TK2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type)(609560, AR) | 2、?Pro…

2023-11-16 585

1、家族性心律失常性右心室发育不良 1 型(107970, AD) | 2、Loeys-Dietz综合征5型(615582, AD) 的对应基因:TGFB3

对应基因:TGFB3 英文:1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1(107970, AD) | 2、Loeys-Dietz s…

2023-11-16 685
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