对应基因:ABCB7 英文:1、Anemia, sideroblastic, with ataxia(301310, XLR) 中文:1、铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调(3013…
对应基因:AAGAB 英文:1、Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA(148600, AD) 中文:1、点状掌跖角化病IA型(14…
对应基因:ABCC1 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 77 中文:1、常染色体显性耳聋77型(618915,AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:AARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N(613287,AD)2、Epileptic encepha…
对应基因:AARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 8(614096, AR) | 2、Leukoencep…
对应基因:AASS 英文:1、Hyperlysinemia(238700, AR) | 2、Saccharopinuria(268700, .) 中文:1、高赖氨酸血症I 型(23…
对应基因:ABAT 英文:1、GABA-transaminase deficiency(613163, AR) 中文:1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) *括号中的数字…
对应基因:ABCA1 英文:1、{Coronary artery disease in familial hypercholesterolemia, protection agai…
对应基因:ABCA12 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A(601277, AR) | 2、Ichthyosis…
对应基因:ABCA2 英文:1、Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without s…
1、出血性疾病血小板20型(616913, AD) 的对应基因:SLFN14
1、扩张型心肌病 1LL 型(615373, AD) | 2、左心室致密化不全 8 型(615373, AD) 的对应基因:PRDM16
1、精子生成障碍 14 型(615842, AR) 的对应基因:ZMYND15
1、神经元蜡样质脂褐素沉积病3型(204200, AR) 的对应基因:CLN3