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1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 54 型(617028, AR) 的对应基因:TNIK
1、传递蛋白受体缺陷所致甲基丙二酸尿症(613646, /) 的对应基因:CD320
1、家族性成人型肌阵挛性癫痫5型(615400, AR) 的对应基因:CNTN2
1、进行性肌阵挛性癫痫2A(254780, AR) 的对应基因:EPM2A