OMIM基因

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1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（271510，AR）的对应基因：TONSL

对应基因：TONSL 英文：1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type 中文：1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（2715…

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3年前 755

1、小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型(618097, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(618098, AR) 的对应基因：TOP3A

对应基因：TOP3A 英文：1、Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange …

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3年前 1,092

1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因：TOPORS

对应基因：TOPORS 英文：1、Retinitis pigmentosa 31(609923, AD) 中文：1、视网膜色素变性31型(609923, AD) *括号中的数字为O…

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3年前 916

1、肢带型肌营养不良2Y型(617072, AR) 的对应基因：TOR1AIP1

对应基因：TOR1AIP1 英文：1、?Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal j…

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3年前 473

1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

对应基因：TP53 英文：1、{Adrenocortical carcinoma, pediatric}(202300, AD) | 2、{Basal cell carcinoma…

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3年前 250

1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) 的对应基因：TP53RK

对应基因：TP53RK 英文：1、Galloway-Mowat syndrome 4(617730, AR) 中文：1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) …

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3年前 659

1、Adult 综合征(103285, AD) | 2、缺指/趾畸形，外胚层发育不良和唇腭裂综合征 3 型(604292, AD) | 3、睑缘粘连-外胚层发育不全-唇/腭裂(106260, AD) | 4、肢体-乳房综合征(603543, AD) | 5、口面裂8型(618149, ?AD) | 6、Rapp-Hodgkin综合征(129400, AD) | 7、手足裂畸形 4 型(605289, AD) 的对应基因：TP63

对应基因：TP63 英文：1、ADULT syndrome(103285, AD) | 2、Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and clef…

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3年前 631

1、原发性纤毛运动障碍47型伴无脑畸形（ 619466，AR）的对应基因：TP73

对应基因：TP73 英文：1、Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly 中文：1、原发性纤毛运动障碍47型伴无脑畸形（ …

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3年前 552

1、皮肤/头发/眼睛色素沉着10型(612267, /) 的对应基因：TPCN2

对应基因：TPCN2 英文：1、[Skin/hair/eye pigmentation 10, blond/brown hair](612267, /) 中文：1、皮肤/头发/眼睛…

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3年前 675

1、注意缺陷-多动病7 型易感型(613003, /) | 2、单相抑郁症，易感型(608516, susceptibility) 的对应基因：TPH2

对应基因：TPH2 英文：1、{Attention deficit-hyperactivity disorder, susceptibility to, 7}(613003, /)…

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3年前 510

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