OMIM基因

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1、整体发育迟缓伴有言语和行为异常（619243，AD）的对应基因：TNRC6B

对应基因：TNRC6B 英文：1、Global developmental delay with speech and behavioral abnormalities 中文：1、…

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3年前 510

1、扩张型心肌病 1Y 型(611878, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 3 型(115196, AD) | 3、左心室致密化不全9型(611878, AD) 的对应基因：TPM1

对应基因：TPM1 英文：1、Cardiomyopathy, dilated, 1Y(611878, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, 3…

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3年前 966

1、Ehlers Danlos综合征类经典型(606408, AR) | 2、膀胱输尿管反流8型(615963, AD) 的对应基因：TNXB

对应基因：TNXB 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1(606408, AR) | 2、Vesicoureteral refl…

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3年前 830

1、末端关节挛缩症1A型(108120, AD) | 2、末端关节挛缩症2B4型(108120, AD) | 3、帽肌病2型(609285, AD) | 4、Nemaline肌病4型(609285, AD) 的对应基因：TPM2

对应基因：TPM2 英文：1、Arthrogryposis, distal, type 1A(108120, AD) | 2、Arthrogryposis, distal, typ…

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3年前 1,132

1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) 的对应基因：TOE1

对应基因：TOE1 英文：1、Pontocerebellar hypoplasia, type 7(614969, AR) 中文：1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) …

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3年前 910

1、Joubert综合征37型（619185，AR）的对应基因：TOGARAM1

对应基因：TOGARAM1 英文：1、Joubert syndrome 37 中文：1、Joubert综合征37型（619185，AR） *括号中的数字为OMIM对应编号括号中的…

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3年前 975

1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（271510，AR）的对应基因：TONSL

对应基因：TONSL 英文：1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type 中文：1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（2715…

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3年前 755

1、小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型(618097, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(618098, AR) 的对应基因：TOP3A

对应基因：TOP3A 英文：1、Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange …

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3年前 1,092

1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因：TOPORS

对应基因：TOPORS 英文：1、Retinitis pigmentosa 31(609923, AD) 中文：1、视网膜色素变性31型(609923, AD) *括号中的数字为O…

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3年前 917

1、扩张型心肌病 1Z 型(611879, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 13 型(613243, AD) 的对应基因：TNNC1

对应基因：TNNC1 英文：1、Cardiomyopathy, dilated, 1Z(611879, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, …

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3年前 812

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