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OMIM基因

1、婴儿早期癫痫性脑病 68 型(618201, AR) 的对应基因:TRAK1

对应基因:TRAK1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 68(618201, .) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 68…

2023-11-16 962

1、肢带型肌营养不良症,2S型(615356, AR) 的对应基因:TRAPPC11

对应基因:TRAPPC11 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18(615356, AR) 中文:…

2023-11-16 516

1、早发渐进性脑病伴脑萎缩和痉挛(617669, AR) 的对应基因:TRAPPC12

对应基因:TRAPPC12 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasti…

2023-11-16 646

1、帽肌病1型(609284, AR,AD) | 2、先天性纤维型失调肌病(255310, AR,AD) | 3、Nemaline肌病1型(609284, AR,AD) 的对应基因:TPM3

对应基因:TPM3 英文:1、CAP myopathy 1(609284, AD,AR) | 2、Myopathy, congenital, with fiber-type dis…

2023-11-16 212

1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400, XLR) 的对应基因:TRAPPC2

对应基因:TRAPPC2 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia tarda(313400, XLR) 中文:1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400,…

2023-11-16 826

1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) 的对应基因:TPMT

对应基因:TPMT 英文:1、{Thiopurines, poor metabolism of, 1}(610460, AR) 中文:1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) …

2023-11-16 707

1、早发渐进性脑病伴横纹肌溶解(618331, AR) 的对应基因:TRAPPC2L

对应基因:TRAPPC2L 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis(…

2023-11-16 549

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) 的对应基因:TPO

对应基因:TPO 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 2A(274500, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) …

2023-11-16 552

1、神经发育障碍伴癫痫,痉挛和脑萎缩(618741,AR) 的对应基因:TRAPPC4

对应基因:TRAPPC4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy…

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