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OMIM基因

1、透明脊椎骨发育不良(608022, AR) 的对应基因:BMPER

对应基因:BMPER 英文:1、Diaphanospondylodysostosis(608022, AR) 中文:1、透明脊椎骨发育不良(608022, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 868

1、小脑-面-齿综合征(616202, AR) 的对应基因:BRF1

对应基因:BRF1 英文:1、Cerebellofaciodental syndrome(616202, AR) 中文:1、小脑-面-齿综合征(616202, AR) *括号中的数…

2023-11-16 1,024
2023-11-16 322

1、乳腺癌,易感,早发(114480, AD,SMu) | 2、范可尼贫血J型(609054, AR) 的对应基因:BRIP1

对应基因:BRIP1 英文:1、{Breast cancer, early-onset, susceptibility to}(114480, AD,SMu) | 2、Fancon…

2023-11-16 460

1、肢端中间软骨发育不全Demirhan型(609441, AR) | 2、短指/趾畸形 A1D 型(616849, AD) | 3、短指/趾畸形 A2 型(112600, AD) 的对应基因:BMPR1B

对应基因:BMPR1B 英文:1、Acromesomelic dysplasia, Demirhan type(609441, AR) | 2、Brachydactyly, typ…

2023-11-16 413

1、智力障碍伴面部畸形、眼睑下垂(617333, AD) 的对应基因:BRPF1

对应基因:BRPF1 英文:1、Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis(6173…

2023-11-16 560

1、X连锁精神发育迟滞93型(300659, XLR) 的对应基因:BRWD3

对应基因:BRWD3 英文:1、Mental retardation, X-linked 93(300659, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞93型(300659, XLR…

2023-11-16 852

1、非综合征型先天性皮肤发育不良(107600, AD) 的对应基因:BMS1

对应基因:BMS1 英文:1、?Aplasia cutis congenita, nonsyndromic(107600, AD) 中文:1、非综合征型先天性皮肤发育不良(1076…

2023-11-16 645

1、青少年发病型成年型糖尿病 11 型(613375, AD) 的对应基因:BLK

对应基因:BLK 英文:1、Maturity-onset diabetes of the young, type 11(613375, AD) 中文:1、青少年发病型成年型糖尿病 …

2023-11-16 422