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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 400 )

OMIM基因

1、碳酸酐酶VA缺乏性高氨血症(615751, AR) 的对应基因：CA5A

1、碳酸酐酶VA缺乏性高氨血症(615751, AR) 的对应基因：CA5A

对应基因：CA5A 英文：1、Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency(615751, AR) 中文：1、碳酸酐…

OMIM基因
2023-11-16 523
1、小脑性共济失调，精神发育迟滞，平衡失调综合征3型(613227, AR) 的对应基因：CA8

1、小脑性共济失调，精神发育迟滞，平衡失调综合征3型(613227, AR) 的对应基因：CA8

对应基因：CA8 英文：1、Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomot…

OMIM基因
2023-11-16 929
1、常染色体隐性遗传性耳聋 93 型(614899, AR) 的对应基因：CABP2

1、常染色体隐性遗传性耳聋 93 型(614899, AR) 的对应基因：CABP2

对应基因：CABP2 英文：1、Deafness, autosomal recessive 93(614899, AR) 中文：1、常染色体隐性遗传性耳聋 93 型(614899,…

OMIM基因
2023-11-16 598
1、先天性非进行性锥-杆突触障碍综合征(610427, AR) 的对应基因：CABP4

1、先天性非进行性锥-杆突触障碍综合征(610427, AR) 的对应基因：CABP4

对应基因：CABP4 英文：1、Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive(610427, AR) 中文：1、先天性…

OMIM基因
2023-11-16 575
1、婴儿早期癫痫性脑病 42 型(617106, AD) | 2、发作性共济失调 2 型(108500, AD) | 3、家族性偏瘫性偏头痛1型(141500, AD) | 4、家族性偏瘫性偏头痛1型伴进行性小脑共济失调(141500, AD) | 5、脊髓小脑共济失调6型(183086, AD) 的对应基因：CACNA1A

1、婴儿早期癫痫性脑病 42 型(617106, AD) | 2、发作性共济失调 2 型(108500, AD) | 3、家族性偏瘫性偏头痛1型(141500, AD) | 4、家族性偏瘫性偏头痛1型伴进行性小脑共济失调(141500, AD) | 5、脊髓小脑共济失调6型(183086, AD) 的对应基因：CACNA1A

对应基因：CACNA1A 英文：1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 42(617106, AD) | 2、Episodic a…

OMIM基因
2023-11-16 213
1、伴有癫痫和非癫痫性运动亢进运动的神经发育障碍(618497, AR)|2、神经发育障碍伴癫痫发作和非癫痫性运动亢进(618497,AR) 的对应基因：CACNA1B

1、伴有癫痫和非癫痫性运动亢进运动的神经发育障碍(618497, AR)|2、神经发育障碍伴癫痫发作和非癫痫性运动亢进(618497,AR) 的对应基因：CACNA1B

对应基因：CACNA1B 英文：1、Neurodevelopmental disorder with seizures and nonepileptic hyperkinetic …

OMIM基因
2023-11-16 497
1、Brugada综合征3型(611875, AD) | 2、Timothy综合征(601005, AD)|3、长 QT 综合征 8 型(618447,AD) 的对应基因：CACNA1C

1、Brugada综合征3型(611875, AD) | 2、Timothy综合征(601005, AD)|3、长 QT 综合征 8 型(618447,AD) 的对应基因：CACNA1C

对应基因：CACNA1C 英文：1、Brugada syndrome 3(611875, AD) | 2、Timothy syndrome(601005, AD)|3、Long Q…

OMIM基因
2023-11-16 476
1、原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常(615474, AD) | 2、窦房结功能障碍及耳聋(614896, AR) 的对应基因：CACNA1D

1、原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常(615474, AD) | 2、窦房结功能障碍及耳聋(614896, AR) 的对应基因：CACNA1D

对应基因：CACNA1D 英文：1、Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities(615474, AD…

OMIM基因
2023-11-16 830
1、婴儿早期癫痫性脑病 69 型(618285, AD) 的对应基因：CACNA1E

1、婴儿早期癫痫性脑病 69 型(618285, AD) 的对应基因：CACNA1E

对应基因：CACNA1E 英文：1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 69(618285, .) 中文：1、婴儿早期癫痫性脑病 …

OMIM基因
2023-11-16 411
1、Ehlers Danlos综合征牙周病1型(130080, AD) 的对应基因：C1R

1、Ehlers Danlos综合征牙周病1型(130080, AD) 的对应基因：C1R

对应基因：C1R 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1(130080, AD) 中文：1、Ehlers Danlos综合…

OMIM基因
2023-11-16 251
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