对应基因:CSF2RB 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5(614370, AR) 中文:1、肺表面物质功能障…
对应基因:CSF3R 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive(617014, AR) 中文:1、常染…
对应基因:CSGALNACT1 英文:1、Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age 中文:…
对应基因:CSNK1D 英文:1、Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2(615224, AD) 中文:1、家族性睡眠相位前移综合征2…
对应基因:CSNK2A1 英文:1、Okur-Chung neurodevelopmental syndrome(617062, AD) 中文:1、Okur-Chung神经发育综合…
对应基因:CRYBA4 英文:1、Cataract 23(610425, AD) 中文:1、白内障23型(610425, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:CSNK2B 英文:1、Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome(618732,AD) 中文:1、Poirier-Bien…
对应基因:CRYBB1 英文:1、Cataract 17, multiple types(611544, AD,AR) 中文:1、多发性白内障17型(611544, AR,AD) …
对应基因:CSPP1 英文:1、Joubert syndrome 21(615636, AR) 中文:1、Joubert综合征21型(615636, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:CRYBB2 英文:1、Cataract 3, multiple types(601547, AD) 中文:1、多发性白内障3型(601547, AD) *括号中的数字为…
1、裸淋巴细胞综合征 I 型(604571, AR) 的对应基因:TAP1
1、蛋白酶体相关的自身炎症综合征5型(619175,AR) 的对应基因:PSMB10
1、常染色体隐性脑室周移位伴小头畸形(608097, AR) 的对应基因:ARFGEF2
1、常染色体隐性早发性帕金森病15型(260300, AR) 的对应基因:FBXO7
1、视网膜色素变性17型(600852, AD) 的对应基因:CA4