对应基因:CYP26C1 英文:1、Focal facial dermal dysplasia 4(614974, AR) 中文:1、局灶性面部真皮发育不良 4 型(614974,…
对应基因:CYBB 英文:1、Chronic granulomatous disease, X-linked(306400, XLR) | 2、Immunodeficiency 3…
对应基因:CYP27A1 英文:1、Cerebrotendinous xanthomatosis(213700, AR) 中文:1、脑腱黄瘤病(213700, AR) *括号中的数…
对应基因:CYBC1 英文:1、Chronic granulomatous disease 5, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性慢性肉芽肿病5型(6…
对应基因:CYP27B1 英文:1、Vitamin D-dependent rickets, type I(264700, AR) 中文:1、维生素D羟化缺陷型佝偻病1A型(264…
对应基因:CYC1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6(615453, AR) 中文:1、线粒体复合…
对应基因:CYP2A6 英文:1、Coumarin resistance(122700, AD) | 2、{Lung cancer, resistance to}(211980, …
对应基因:CYCS 英文:1、Thrombocytopenia 4(612004, AD) 中文:1、血小板减少症4型(612004, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…
对应基因:CYFIP2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 65(618008, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …
对应基因:CWF19L1 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17(616127, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调…
1、肢带型肌营养不良症,2S型(615356, AR) 的对应基因:TRAPPC11
1、线状体肌病9型(615731, AR) 的对应基因:KLHL41
1、线粒体复合物I缺乏症N31型(618251, AR) 的对应基因:TIMMDC1
1、复发胃肠道溃疡伴血小板功能不全症(618372, AR) 的对应基因:PLA2G4A