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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 350 )

OMIM基因

1、先天性胆汁酸合成缺陷 3 型(613812, AR) | 2、遗传痉挛性截瘫5A型(270800, AR) 的对应基因：CYP7B1

1、先天性胆汁酸合成缺陷 3 型(613812, AR) | 2、遗传痉挛性截瘫5A型(270800, AR) 的对应基因：CYP7B1

对应基因：CYP7B1 英文：1、Bile acid synthesis defect, congenital, 3(613812, AR) | 2、Spastic paraple…

OMIM基因
2023-11-16 1,056
1、D-2-羟基戊二酸尿症 1 型(600721, AR) 的对应基因：D2HGDH

1、D-2-羟基戊二酸尿症 1 型(600721, AR) 的对应基因：D2HGDH

对应基因：D2HGDH 英文：1、D-2-hydroxyglutaric aciduria(600721, AR) 中文：1、D-2-羟基戊二酸尿症 1 型(600721, AR)…

OMIM基因
2023-11-16 1,016
1、肾病综合征24型(619263,AR) 的对应基因：DAAM2

1、肾病综合征24型(619263,AR) 的对应基因：DAAM2

对应基因：DAAM2 英文：1、Nephrotic syndrome, type 24 中文：1、肾病综合征24型(619263,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

OMIM基因
2023-11-16 1,123
1、脊髓小脑共济失调37型(615945, AD) 的对应基因：DAB1

1、脊髓小脑共济失调37型(615945, AD) 的对应基因：DAB1

对应基因：DAB1 英文：1、Spinocerebellar ataxia 37(615945, AD) 中文：1、脊髓小脑共济失调37型(615945, AD) *括号中的数字为…

OMIM基因
2023-11-16 402
1、Townes-Brocks综合征2型(617466, AD) 的对应基因：DACT1

1、Townes-Brocks综合征2型(617466, AD) 的对应基因：DACT1

对应基因：DACT1 英文：1、?Townes-Brocks syndrome 2(617466, AD) 中文：1、Townes-Brocks综合征2型(617466, AD) …

OMIM基因
2023-11-16 255
1、依法韦仑中枢神经系统毒性，易感性(614546, susceptibility) | 2、依法韦仑代谢功能障碍(614546, susceptibility) 的对应基因：CYP2B6

1、依法韦仑中枢神经系统毒性，易感性(614546, susceptibility) | 2、依法韦仑代谢功能障碍(614546, susceptibility) 的对应基因：CYP2B6

对应基因：CYP2B6 英文：1、{Efavirenz central nervous system toxicity, susceptibility to}(614546, /)…

OMIM基因
2023-11-16 883
1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A9型(先天性脑-眼异常)(616538, AR) | 2、肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C9型肌营养不良(613818, AR) 的对应基因：DAG1

1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A9型(先天性脑-眼异常)(616538, AR) | 2、肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C9型肌营养不良(613818, AR) 的对应基因：DAG1

对应基因：DAG1 英文：1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomal…

OMIM基因
2023-11-16 992
1、氯吡格雷代谢能力低下(609535, AR) | 2、苯妥英钠代谢不良(609535, AR) | 3、鸟嘌呤代谢不良(609535, AR) | 4、CYP2C19相关的药物代谢能力低下(609535, AR) 的对应基因：CYP2C19

1、氯吡格雷代谢能力低下(609535, AR) | 2、苯妥英钠代谢不良(609535, AR) | 3、鸟嘌呤代谢不良(609535, AR) | 4、CYP2C19相关的药物代谢能力低下(609535, AR) 的对应基因：CYP2C19

对应基因：CYP2C19 英文：1、Clopidogrel, impaired responsiveness to(609535, AR) | 2、Mephenytoin poor…

OMIM基因
2023-11-16 370
1、婴儿早发型癫痫性脑病86型(618910,AR) 的对应基因：DALRD3

1、婴儿早发型癫痫性脑病86型(618910,AR) 的对应基因：DALRD3

对应基因：DALRD3 英文：1、?Developmental and epileptic encephalopathy 86 中文：1、婴儿早发型癫痫性脑病86型(618910,…

OMIM基因
2023-11-16 612
1、Brooke-Spiegler综合征(605041, AD) | 2、家族性圆柱瘤病(132700, AD) | 3、多发性家族型毛发上皮瘤1 型(601606, AD) 的对应基因：CYLD

1、Brooke-Spiegler综合征(605041, AD) | 2、家族性圆柱瘤病(132700, AD) | 3、多发性家族型毛发上皮瘤1 型(601606, AD) 的对应基因：CYLD

对应基因：CYLD 英文：1、Brooke-Spiegler syndrome(605041, AD) | 2、Cylindromatosis, familial(132700, …

OMIM基因
2023-11-16 383
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