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1、Seckel综合征9型(616777, AR) 的对应基因:TRAIP
1、常染色体隐性遗传性近视23型(615431, AR) 的对应基因:LRPAP1
1、婴儿早期癫痫性脑病 39 型(612949, AR) 的对应基因:SLC25A12
1、痉挛性截瘫26型(609195, AR) 的对应基因:B4GALNT1
1、小头畸形-生长发育迟缓-电离辐射敏感性-严重联合免疫缺陷(611291, /) 的对应基因:NHEJ1