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OMIM基因

1、精神发育迟滞FRA12A型(136630, AD) 的对应基因:DIP2B

对应基因:DIP2B 英文:1、Mental retardation, FRA12A type(136630, AD) 中文:1、精神发育迟滞FRA12A型(136630, AD)…

2023-11-16 1,102

1、二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血(613839, AR) 的对应基因:DHFR

对应基因:DHFR 英文:1、Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency(613839, AR) …

2023-11-16 733

1、Perlman综合征(267000, AR) 的对应基因:DIS3L2

对应基因:DIS3L2 英文:1、Perlman syndrome(267000, Perlman综合征) 中文:1、Perlman综合征(267000, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 698

1、46,XY性腺发育不良伴小型神经束型神经病变(607080, AR) | 2、46,XY型逆转7型(233420, AR) 的对应基因:DHH

对应基因:DHH 英文:1、46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy(607080, /) |…

2023-11-16 368

1、精神分裂症 9 型(604906, susceptibility) 的对应基因:DISC1

对应基因:DISC1 英文:1、{Schizophrenia 9, susceptibility to}(604906, /) 中文:1、精神分裂症 9 型(604906, sus…

2023-11-16 1,082

1、轴后性肢端面骨发育不全(263750, AR) 的对应基因:DHODH

对应基因:DHODH 英文:1、Miller syndrome(263750, AR) 中文:1、轴后性肢端面骨发育不全(263750, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 302

1、常染色体隐性早发型帕金森病7型(606324, AR) 的对应基因:PARK7

对应基因:PARK7 英文:1、Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset(606324, AR) 中文:1、常染色体…

2023-11-16 980

1、神经发育障碍伴癫痫发作、言语和步态障碍(618480,AR) 的对应基因:DHPS

对应基因:DHPS 英文:1、Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment…

2023-11-16 609

1、X 连锁遗传性先天性角化不良症(305000, XLR) 的对应基因:DKC1

对应基因:DKC1 英文:1、Dyskeratosis congenita, X-linked(305000, XLR) 中文:1、X 连锁遗传性先天性角化不良症(305000, …

2023-11-16 614

1、智力发育障碍,语言障碍,畸形相(618653,AD) 的对应基因:DDX6

对应基因:DDX6 英文:1、Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic f…

2023-11-16 352