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OMIM基因

1、乙基丙二酸性脑病(602473, AR) 的对应基因:ETHE1

对应基因:ETHE1 英文:1、Ethylmalonic encephalopathy(602473, AR) 中文:1、乙基丙二酸性脑病(602473, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 1,050

1、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) | 2、血小板减少症5型(616216, AD) 的对应基因:ETV6

对应基因:ETV6 英文:1、Leukemia, acute myeloid, somatic(601626, AD,SMu ) | 2、Thrombocytopenia 5(61…

2023-11-16 338

1、Ellis-van Creveld综合征(225500, AR) | 2、Weyers面骨发育不全(193530, AD) 的对应基因:EVC

对应基因:EVC 英文:1、Ellis-van Creveld syndrome(225500, AR) | 2、?Weyers acrofacial dysostosis(193…

2023-11-16 995

1、Ellis-van Creveld综合征(225500, AR) | 2、Weyers面骨发育不全(193530, AD) 的对应基因:EVC2

对应基因:EVC2 英文:1、Ellis-van Creveld syndrome(225500, AR) | 2、Weyers acrofacial dysostosis(193…

2023-11-16 468

1、尤文肉瘤(612219, /) | 2、神经上皮瘤(612219, /) 的对应基因:EWSR1

对应基因:EWSR1 英文:1、Ewing sarcoma(612219, AD) | 2、Neuroepithelioma(612219, AD) 中文:1、尤文肉瘤(61221…

2023-11-16 1,036

1、神经发育障碍伴畸形相和小脑发育不全(619306,AR) 的对应基因:EXOC2

对应基因:EXOC2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplas…

2023-11-16 473

1、脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型(618395, AR) 的对应基因:EXOC6B

对应基因:EXOC6B 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 3(618395, .) 中文:…

2023-11-16 310

1、神经发育障碍伴癫痫和脑萎缩(619072,/) 的对应基因:EXOC7

对应基因:EXOC7 英文:1、Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy 中文:1、神经发育障碍伴癫痫…

2023-11-16 920

1、神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩(619076,AR) 的对应基因:EXOC8

对应基因:EXOC8 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and brain atroph…

2023-11-16 877

1、脑-眼-面-骨骼综合征4型(610758, AR) 的对应基因:ERCC1

对应基因:ERCC1 英文:1、Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4(610758, AR) 中文:1、脑-眼-面-骨骼综合征4型(610758…

2023-11-16 789