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OMIM基因

1、脑桥小脑发育不全1F型(619304,AR) 的对应基因:EXOSC1

对应基因:EXOSC1 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 1F 中文:1、脑桥小脑发育不全1F型(619304,AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 625

1、身材矮小,听力下降,色素性视网膜炎,特殊面容(617763, AR) 的对应基因:EXOSC2

对应基因:EXOSC2 英文:1、Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies…

2023-11-16 476

1、常染色体隐性遗传性耳聋 109 型(618013, AR) 的对应基因:ESRP1

对应基因:ESRP1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 109(618013, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 109 型(6180…

2023-11-16 443

1、脑桥小脑发育不全1B型(614678, AR) 的对应基因:EXOSC3

对应基因:EXOSC3 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1B(614678, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1B型(614678, …

2023-11-16 423

1、常染色体隐性遗传性耳聋 35 型(608565, AR) 的对应基因:ESRRB

对应基因:ESRRB 英文:1、Deafness, autosomal recessive 35(608565, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 35 型(608565,…

2023-11-16 260

1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, AR) 的对应基因:EXOSC8

对应基因:EXOSC8 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1C(616081, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, …

2023-11-16 535

1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIA型(231680, AR) 的对应基因:ETFA

对应基因:ETFA 英文:1、Glutaric acidemia IIA(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIA型(231680, AR) *括号中的数…

2023-11-16 1,139

1、脑桥小脑发育不全1D型(618065, AR) 的对应基因:EXOSC9

对应基因:EXOSC9 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1D(618065, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1D型(618065, …

2023-11-16 867

1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIB型(231680, AR) 的对应基因:ETFB

对应基因:ETFB 英文:1、Glutaric acidemia IIB(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIB型(231680, AR) *括号中的数…

2023-11-16 579

1、常染色体隐性遗传非特异性大疱性表皮松解症(615028, AR) 的对应基因:EXPH5

对应基因:EXPH5 英文:1、Epidermolysis bullosa, nonspecific, autosomal recessive(615028, AR) 中文:1、常…

2023-11-16 526