对应基因:EXOSC1 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 1F 中文:1、脑桥小脑发育不全1F型(619304,AR) *括号中的数字为…
对应基因:EXOSC2 英文:1、Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies…
对应基因:ESRP1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 109(618013, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 109 型(6180…
对应基因:EXOSC3 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1B(614678, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1B型(614678, …
对应基因:ESRRB 英文:1、Deafness, autosomal recessive 35(608565, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 35 型(608565,…
对应基因:EXOSC8 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1C(616081, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, …
对应基因:ETFA 英文:1、Glutaric acidemia IIA(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIA型(231680, AR) *括号中的数…
对应基因:EXOSC9 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1D(618065, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1D型(618065, …
对应基因:ETFB 英文:1、Glutaric acidemia IIB(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIB型(231680, AR) *括号中的数…
对应基因:EXPH5 英文:1、Epidermolysis bullosa, nonspecific, autosomal recessive(615028, AR) 中文:1、常…
1、肌张力低下-共济失调-发育迟缓和牙釉质不良综合征(617915, AD) 的对应基因:CTBP1
1、Weill-Marchesani综合征1型(277600, AR) 的对应基因:ADAMTS10
1、视网膜色素变性85型(618345, AR) 的对应基因:AHR
1、原发性高血压(145500, Mu) 的对应基因:PTGIS