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OMIM基因

1、扭转性肌张力障碍 4 型(128101, AD) | 2、低髓鞘化脑白质营养不良 6 型(612438, AD) 的对应基因:TUBB4A

对应基因:TUBB4A 英文:1、Dystonia 4, torsion, autosomal dominant(128101, AD) | 2、Leukodystrophy, h…

2年前 736

1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) 的对应基因:TXNRD2

对应基因:TXNRD2 英文:1、?Glucocorticoid deficiency 5(617825, AR) 中文:1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) *括…

2年前 432

1、Leber先天性黑矇伴早发性耳聋(617879, AD) 的对应基因:TUBB4B

对应基因:TUBB4B 英文:1、Leber congenital amaurosis with early-onset deafness(617879, AD) 中文:1、Leb…

2年前 1,176

1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) 的对应基因:TYK2

对应基因:TYK2 英文:1、Immunodeficiency 35(611521, AR) 中文:1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…

2年前 930

1、先天性面瘫伴上睑下垂,腭咽功能障碍(617732, AD) 的对应基因:TUBB6

对应基因:TUBB6 英文:1、?Facial palsy, congenitla, with ptosis and velopharyngeal dysfunction(6177…

2年前 985

1、线粒体DNA耗竭综合征1型(Mngie型)(603041, AR) 的对应基因:TYMP

对应基因:TYMP 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)(603041, AR) 中文:1、线粒体DNA…

2年前 770

1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) 的对应基因:TUBB8

对应基因:TUBB8 英文:1、Oocyte maturation defect 2(616780, AR,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) *…

2年前 1,008

1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型(615412, AD) 的对应基因:TUBG1

对应基因:TUBG1 英文:1、Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4(615412, AD) …

2年前 913

1、重症肌无力,小头畸形,发育迟缓和面部畸形,伴或不伴癫痫发作(618737,AR) 的对应基因:TUBGCP2

对应基因:TUBGCP2 英文:1、Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, wi…

2年前 937