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OMIM基因

1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) 的对应基因:TXNRD2

对应基因:TXNRD2 英文:1、?Glucocorticoid deficiency 5(617825, AR) 中文:1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) *括…

3年前 436

1、Leber先天性黑矇伴早发性耳聋(617879, AD) 的对应基因:TUBB4B

对应基因:TUBB4B 英文:1、Leber congenital amaurosis with early-onset deafness(617879, AD) 中文:1、Leb…

3年前 1,196

1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) 的对应基因:TYK2

对应基因:TYK2 英文:1、Immunodeficiency 35(611521, AR) 中文:1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…

3年前 942

1、先天性面瘫伴上睑下垂,腭咽功能障碍(617732, AD) 的对应基因:TUBB6

对应基因:TUBB6 英文:1、?Facial palsy, congenitla, with ptosis and velopharyngeal dysfunction(6177…

3年前 992

1、线粒体DNA耗竭综合征1型(Mngie型)(603041, AR) 的对应基因:TYMP

对应基因:TYMP 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)(603041, AR) 中文:1、线粒体DNA…

3年前 802

1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) 的对应基因:TUBB8

对应基因:TUBB8 英文:1、Oocyte maturation defect 2(616780, AR,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) *…

3年前 1,037

1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型(615412, AD) 的对应基因:TUBG1

对应基因:TUBG1 英文:1、Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4(615412, AD) …

3年前 920

1、重症肌无力,小头畸形,发育迟缓和面部畸形,伴或不伴癫痫发作(618737,AR) 的对应基因:TUBGCP2

对应基因:TUBGCP2 英文:1、Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, wi…

3年前 962

1、视网膜营养不良伴肥胖(616188, AR) 的对应基因:TUB

对应基因:TUB 英文:1、?Retinal dystrophy and obesity(616188, AR) 中文:1、视网膜营养不良伴肥胖(616188, AR) *括号中的…

3年前 341