对应基因:TUBGCP2
英文:1、Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures(618737,AR)
中文:1、重症肌无力,小头畸形,发育迟缓和面部畸形,伴或不伴癫痫发作(618737,AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式