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OMIM基因

1、先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化障碍(618005, AR) 的对应基因:FUT8

对应基因:FUT8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1(618005, …

2023-11-16 827

1、神经管缺陷易感型(182940, AD) 的对应基因:FUZ

对应基因:FUZ 英文:1、{Neural tube defects, susceptibility to}(182940, AD) 中文:1、神经管缺陷易感型(182940, A…

2023-11-16 641

1、Friedreich共济失调1型(229300, AR) | 2、Friedreich共济失调1型(229300, AR) 的对应基因:FXN

对应基因:FXN 英文:1、Friedreich ataxia(229300, AR) | 2、Friedreich ataxia with retained reflexes(2…

2023-11-16 979

1、微核缺损的先天性近端肌病(618823,AR) | 2、先天性肌病-呼吸功能不全-骨折(618822,AR) 的对应基因:FXR1

对应基因:FXR1 英文:1、?Myopathy, congenital proximal, with minicore lesions | 2、?Myopathy, congen…

2023-11-16 750

1、肾低镁血症 2 型(154020, AD) 的对应基因:FXYD2

对应基因:FXYD2 英文:1、Hypomagnesemia 2, renal(154020, AD) 中文:1、肾低镁血症 2 型(154020, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 693

1、血小板减少症3型(273900, AR) 的对应基因:FYB1

对应基因:FYB1 英文:1、Thrombocytopenia 3(273900, AR) 中文:1、血小板减少症3型(273900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 1,026

1、白内障18型(610019, AR) 的对应基因:FYCO1

对应基因:FYCO1 英文:1、Cataract 18, autosomal recessive(610019, AR) 中文:1、白内障18型(610019, AR) *括号中的…

2023-11-16 460

1、长骨发育不良2(164745, AD) 的对应基因:FZD2

对应基因:FZD2 英文:1、Omodysplasia 2(164745, .) 中文:1、长骨发育不良2(164745, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 804

1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 1 型(133780, AD) | 2、早产儿视网膜病变(133780, AD) 的对应基因:FZD4

对应基因:FZD4 英文:1、Exudative vitreoretinopathy 1(133780, AD) | 2、Retinopathy of prematurity(13…

2023-11-16 1,060

1、非综合征型先天性指甲异常10型(614157, AR) 的对应基因:FZD6

对应基因:FZD6 英文:1、Nail disorder, nonsyndromic congenital, 10, (claw-shaped nails)(614157, AR)…

2023-11-16 648