首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 287 )

OMIM基因

1、肢近端型点状软骨发育不良2型(222765, AR) 的对应基因:GNPAT

对应基因:GNPAT 英文:1、Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2(222765, AR) 中文:1、肢近端型点状软骨发育不良…

2023-11-16 934

1、耳髁突综合征 1 型(602483, AD) 的对应基因:GNAI3

对应基因:GNAI3 英文:1、Auriculocondylar syndrome 1(602483, AD) 中文:1、耳髁突综合征 1 型(602483, AD) *括号中的数…

2023-11-16 705

1、黏脂质贮积症2α/β型(252500, AR) | 2、黏脂质贮积症3α/β型(252600, AR) 的对应基因:GNPTAB

对应基因:GNPTAB 英文:1、Mucolipidosis II alpha/beta(252500, AR) | 2、Mucolipidosis III alpha/beta(…

2023-11-16 784

1、肌张力障碍 25 型(615073, AD) 的对应基因:GNAL

对应基因:GNAL 英文:1、Dystonia 25(615073, AD) 中文:1、肌张力障碍 25 型(615073, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 533

1、黏脂质贮积症3γ型(252605, AR) 的对应基因:GNPTG

对应基因:GNPTG 英文:1、Mucolipidosis III gamma(252605, AR) 中文:1、黏脂质贮积症3γ型(252605, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 552

1、婴儿早期癫痫性脑病 17 型(615473, AD) | 2、神经发育障碍伴非自主性运动症(617493, AD) 的对应基因:GNAO1

对应基因:GNAO1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 17(615473, AD) | 2、Neurodevelop…

2023-11-16 327

1、低促性腺素性功能减退 12 型,伴或不伴嗅觉丧失(614841, AR) 的对应基因:GNRH1

对应基因:GNRH1 英文:1、?Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia(614841, AR) 中文:1…

2023-11-16 782

1、先天性毛细血管畸形(163000, somatic) | 2、Sturge-Weber综合征(185300, /) 的对应基因:GNAQ

对应基因:GNAQ 英文:1、Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic(163000, SMu) | 2、St…

2023-11-16 781

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 7 型,伴或不伴嗅觉缺失(146110, AR) 的对应基因:GNRHR

对应基因:GNRHR 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia(146110, AR) 中文:1、低促性腺激素型性腺…

2023-11-16 453