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OMIM基因

1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏1型(604931, AR) 的对应基因:H6PD

对应基因:H6PD 英文:1、Cortisone reductase deficiency 1(604931, AR) 中文:1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏1型(604931, AR)…

2023-11-16 530

1、视锥细胞营养不良症 3 型(602093, AD) | 2、视锥、视杆细胞营养不良症 14 型(602093, AD) 的对应基因:GUCA1A

对应基因:GUCA1A 英文:1、Cone dystrophy-3(602093, AD) | 2、Cone-rod dystrophy 14(602093, AD) 中文:1、视…

2023-11-16 323

1、线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征1型(617660, AR) 的对应基因:HAAO

对应基因:HAAO 英文:1、Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1(617660, AR) 中文:1、线粒体…

2023-11-16 239

1、视网膜色素变性48型(613827, AD) 的对应基因:GUCA1B

对应基因:GUCA1B 英文:1、Retinitis pigmentosa 48(613827, AD) 中文:1、视网膜色素变性48型(613827, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 807

1、伴贲门失弛缓型烟雾病6型(615750, AR) 的对应基因:GUCY1A1

对应基因:GUCY1A1 英文:1、Moyamoya 6 with achalasia(615750, AR) 中文:1、伴贲门失弛缓型烟雾病6型(615750, AR) *括号中…

2023-11-16 1,037

1、腹泻 6 型(614616, AD) | 2、胎粪性肠梗阻(614665, AR) 的对应基因:GUCY2C

对应基因:GUCY2C 英文:1、Diarrhea 6(614616, AD) | 2、Meconium ileus(614665, AR) 中文:1、腹泻 6 型(614616,…

2023-11-16 347

1、婴儿早期癫痫性脑病 40 型(617065, AR) 的对应基因:GUF1

对应基因:GUF1 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 40(617065, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

2023-11-16 352

1、黏多糖贮积症7型(253220, AR) 的对应基因:GUSB

对应基因:GUSB 英文:1、Mucopolysaccharidosis VII(253220, AR) 中文:1、黏多糖贮积症7型(253220, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 318

1、糖原贮积病15型(613507, AR) | 2、葡萄糖多聚体肌病2型(616199, AR) 的对应基因:GYG1

对应基因:GYG1 英文:1、?Glycogen storage disease XV(613507, AR) | 2、Polyglucosan body myopathy 2(6…

2023-11-16 561