对应基因:H6PD 英文:1、Cortisone reductase deficiency 1(604931, AR) 中文:1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏1型(604931, AR)…
对应基因:GUCA1A 英文:1、Cone dystrophy-3(602093, AD) | 2、Cone-rod dystrophy 14(602093, AD) 中文:1、视…
对应基因:HAAO 英文:1、Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1(617660, AR) 中文:1、线粒体…
对应基因:GUCA1B 英文:1、Retinitis pigmentosa 48(613827, AD) 中文:1、视网膜色素变性48型(613827, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:GUCY1A1 英文:1、Moyamoya 6 with achalasia(615750, AR) 中文:1、伴贲门失弛缓型烟雾病6型(615750, AR) *括号中…
对应基因:GUCY2C 英文:1、Diarrhea 6(614616, AD) | 2、Meconium ileus(614665, AR) 中文:1、腹泻 6 型(614616,…
对应基因:GUCY2D 英文:1、?Choroidal dystrophy, central areolar 1(215500, AR) | 2、Cone-rod dystroph…
对应基因:GUF1 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 40(617065, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…
对应基因:GUSB 英文:1、Mucopolysaccharidosis VII(253220, AR) 中文:1、黏多糖贮积症7型(253220, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:GYG1 英文:1、?Glycogen storage disease XV(613507, AR) | 2、Polyglucosan body myopathy 2(6…
1、先天性糖基化障碍Ⅰj型(608093, AR) | 2、先天性肌无力综合征13型(614750, AR) 的对应基因:DPAGT1
1、黄嘌呤尿症II型(603592, AR) 的对应基因:MOCOS