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OMIM基因

1、红细胞谷胱甘肽还原酶缺乏性溶血性贫血(618660,AR) 的对应基因:GSR

对应基因:GSR 英文:1、Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency(618660,AR) 中文:1、红细胞…

2023-11-16 476

1、谷胱甘肽合成酶缺乏症(266130, AR) | 2、红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏性溶血性贫血(231900, AR) 的对应基因:GSS

对应基因:GSS 英文:1、Glutathione synthetase deficiency(266130, AR) | 2、Hemolytic anemia due to gl…

2023-11-16 240

1、局灶性癫痫伴言语障碍,伴或不伴智力低下(245570, AD) 的对应基因:GRIN2A

对应基因:GRIN2A 英文:1、Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardat…

2023-11-16 883

1、马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症(617596, AR) 的对应基因:GSTZ1

对应基因:GSTZ1 英文:1、[Maleylacetoacetate isomerase deficiency](617596, AR) 中文:1、马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症(6…

2023-11-16 406

1、婴儿早期癫痫性脑病 27 型(616139, AD) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 6 型(613970, AD) 的对应基因:GRIN2B

对应基因:GRIN2B 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 27(616139, AD) | 2、Mental reta…

2023-11-16 1,020

1、双脑-中脑连接发育不良综合征2(618646,AR) 的对应基因:GSX2

对应基因:GSX2 英文:1、Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 2(618646,AR) 中文:1、双脑…

2023-11-16 485

1、婴儿早期癫痫性脑病 46 型(617162, AD) 的对应基因:GRIN2D

对应基因:GRIN2D 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 46(617162, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 317

1、毛发低硫营养不良 6 型(非光敏性)(616943, AR) 的对应基因:GTF2E2

对应基因:GTF2E2 英文:1、Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive(616943, AR) 中文:1、毛发低硫营养不良 6 型(非光…

2023-11-16 510

1、Fraser综合征3型(617667, AR) 的对应基因:GRIP1

对应基因:GRIP1 英文:1、Fraser syndrome 3(617667, Fraser综合征3型) 中文:1、Fraser综合征3型(617667, AR) *括号中的数…

2023-11-16 812