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OMIM基因

1、短肋胸廓发育不良19型伴有或不伴有多指畸形(617895, AR) 的对应基因:IFT81

对应基因:IFT81 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly(617895, AR) 中文…

2023-11-16 643

1、常染色体显性遗传血小板减少症7型(619130,/) 的对应基因:IKZF5

对应基因:IKZF5 英文:1、Thrombocytopenia, autosomal dominant, 7 中文:1、常染色体显性遗传血小板减少症7型(619130,/) *括…

2023-11-16 537

1、胼胝体发育缺如伴智力障碍-眼部肿物-小下颌畸形(300472, XLR) 的对应基因:IGBP1

对应基因:IGBP1 英文:1、Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and…

2023-11-16 538

1、胰岛素样生长因子 I 型缺乏症(608747, AR) 的对应基因:IGF1

对应基因:IGF1 英文:1、Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficie…

2023-11-16 598

1、胰岛素生长因子 I 抵抗性(270450, AR,AD) 的对应基因:IGF1R

对应基因:IGF1R 英文:1、Insulin-like growth factor I, resistance to(270450, AD,AR) 中文:1、胰岛素生长因子 I …

2023-11-16 679

1、重度生长迟缓伴特殊面容(616489, AD) 的对应基因:IGF2

对应基因:IGF2 英文:1、?Growth restriction, severe, with distinctive facies(616489, AD) 中文:1、重度生长迟…

2023-11-16 443

1、非胰岛素依赖性糖尿病,易感性(125853, AD) 的对应基因:IGF2BP2

对应基因:IGF2BP2 英文:1、{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, susceptibility to}(125853, ) 中…

2023-11-16 1,100

1、肝癌,体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因:IGF2R

对应基因:IGF2R 英文:1、Hepatocellular carcinoma, somatic(114550, SMu) 中文:1、肝癌,体细胞突变型(114550, soma…

2023-11-16 1,072

1、酸不稳定亚单位缺乏症(615961, AR) 的对应基因:IGFALS

对应基因:IGFALS 英文:1、Acid-labile subunit, deficiency of(615961, AR) 中文:1、酸不稳定亚单位缺乏症(615961, AR…

2023-11-16 398

1、D-2-羟基戊二酸尿症 2 型(613657, AD) 的对应基因:IDH2

对应基因:IDH2 英文:1、D-2-hydroxyglutaric aciduria 2(613657, AD) 中文:1、D-2-羟基戊二酸尿症 2 型(613657, AD)…

2023-11-16 277