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OMIM基因

1、视网膜色素变性71型(616394, AR) | 2、短肋骨胸部发育不良10型伴多指趾畸形(615630, AR) 的对应基因:IFT172

对应基因:IFT172 英文:1、Retinitis pigmentosa 71(616394, AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 10 w…

2023-11-16 650

1、视网膜大动脉瘤伴肺动脉瓣上狭窄(614224, AR) 的对应基因:IGFBP7

对应基因:IGFBP7 英文:1、Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis(61422…

2023-11-16 387

1、BARDET-BIEDL综合征19型(615996, AR) 的对应基因:IFT27

对应基因:IFT27 英文:1、?Bardet-Biedl syndrome 19(615996, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征19型(615996, AR) …

2023-11-16 701

1、丙种球蛋白缺乏症 1 型(601495, AR) 的对应基因:IGHM

对应基因:IGHM 英文:1、Agammaglobulinemia 1(601495, AR) 中文:1、丙种球蛋白缺乏症 1 型(601495, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 492

1、轴突性腓骨肌萎缩症2S型(616155, AR) | 2、常染色体隐性脊髓性远端肌萎缩1型(604320, AR) 的对应基因:IGHMBP2

对应基因:IGHMBP2 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S(616155, AR) | 2、Neuronopath…

2023-11-16 867

1、短肋胸廓发育不良16型伴有或不伴有多指畸形(617102, AR) 的对应基因:IFT52

对应基因:IFT52 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly(617102, AR) 中文…

2023-11-16 272

1、免疫球蛋白K轻链缺乏症(614102, AR) 的对应基因:IGKC

对应基因:IGKC 英文:1、Kappa light chain deficiency(614102, AR) 中文:1、免疫球蛋白K轻链缺乏症(614102, AR) *括号中的…

2023-11-16 946

1、口面指综合征18型(617927, AR) 的对应基因:IFT57

对应基因:IFT57 英文:1、?Orofaciodigital syndrome XVIII(617927, AR) 中文:1、口面指综合征18型(617927, AR) *括号…

2023-11-16 484

1、BARDET-BIEDL综合征20型(617119, AR) 的对应基因:IFT74

对应基因:IFT74 英文:1、?Bardet-Biedl syndrome 20(617119, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征20型(617119, AR) …

2023-11-16 864