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1、低髓鞘化脑白质营养不良 5 型(610532, AR) 的对应基因:FAM126A
1、促肾上腺皮质激素非依赖性巨结节性肾上腺皮质增生症2型(615954, AD,SMu) 的对应基因:ARMC5
1、痉挛性四肢瘫痪型脑性瘫痪1型(603513, AR) 的对应基因:GAD1
1、大脑-肋骨-下颌综合征(117650, AD) 的对应基因:SNRPB