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1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 2 型(614651, AR) 的对应基因:PDSS1
1、心-面-皮肤综合征3型(615279, AD) 的对应基因:MAP2K1
1、先天性糖基化障碍Ⅱd型(607091, AR) 的对应基因:B4GALT1