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OMIM基因

1、结合部大疱性表皮松解症Herlitz 型(226700, AR) | 2、结合部大疱性表皮松解症非 herlitz 型(226650, AR) 的对应基因:LAMC2

对应基因:LAMC2 英文:1、Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type(226700, AR) | 2、Epidermoly…

2023-11-16 811

1、掌跖表皮松懈性角化症(144200, AD) 的对应基因:KRT9

对应基因:KRT9 英文:1、Palmoplantar keratoderma, epidermolytic(144200, AD) 中文:1、掌跖表皮松懈性角化症(144200,…

2023-11-16 353

1、枕叶大脑皮质畸形(614115, AR) 的对应基因:LAMC3

对应基因:LAMC3 英文:1、Cortical malformations, occipital(614115, AR) 中文:1、枕叶大脑皮质畸形(614115, AR) *括…

2023-11-16 1,003

1、原发性纤毛运动障碍 10 型(612518, AR) 的对应基因:DNAAF2

对应基因:DNAAF2 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 10(612518, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 10 型(612518, A…

2023-11-16 584

1、Danon病(300257, XLD) 的对应基因:LAMP2

对应基因:LAMP2 英文:1、Danon disease(300257, XLD) 中文:1、Danon病(300257, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

2023-11-16 1,082

1、肌原纤维肌病7型(617114, AR) 的对应基因:KY

对应基因:KY 英文:1、Myopathy, myofibrillar, 7(617114, AR) 中文:1、肌原纤维肌病7型(617114, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 508

1、MAPBP交互蛋白缺陷致免疫缺陷症(610798, AR) 的对应基因:LAMTOR2

对应基因:LAMTOR2 英文:1、Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein(610798, AR) …

2023-11-16 323

1、羟基犬尿酸尿症(236800, AR) | 2、线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征2型(617661, AR) 的对应基因:KYNU

对应基因:KYNU 英文:1、?Hydroxykynureninuria(236800, AR) | 2、Vertebral, cardiac, renal, and limb d…

2023-11-16 402

1、L-2 羟戊二酸尿症(236792, AR) 的对应基因:L2HGDH

对应基因:L2HGDH 英文:1、L-2-hydroxyglutaric aciduria(236792, AR) 中文:1、L-2 羟戊二酸尿症(236792, AR) *括号中…

2023-11-16 360