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OMIM基因

1、羟基犬尿酸尿症(236800, AR) | 2、线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征2型(617661, AR) 的对应基因:KYNU

对应基因:KYNU 英文:1、?Hydroxykynureninuria(236800, AR) | 2、Vertebral, cardiac, renal, and limb d…

2023-11-16 407

1、L-2 羟戊二酸尿症(236792, AR) 的对应基因:L2HGDH

对应基因:L2HGDH 英文:1、L-2-hydroxyglutaric aciduria(236792, AR) 中文:1、L-2 羟戊二酸尿症(236792, AR) *括号中…

2023-11-16 364

1、青少年关节炎(618795,AR) 的对应基因:LACC1

对应基因:LACC1 英文:1、Juvenile arthritis(618795,AR) 中文:1、青少年关节炎(618795,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 634

1、Galloway-Mowat综合征(301006, XLR) 的对应基因:LAGE3

对应基因:LAGE3 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 2, X-linked(301006, XLR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(30…

2023-11-16 1,011

1、Poretti-Boltshauser综合征(615960, AR) 的对应基因:LAMA1

对应基因:LAMA1 英文:1、Poretti-Boltshauser syndrome(615960, AR) 中文:1、Poretti-Boltshauser综合征(61596…

2023-11-16 792

1、MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型(607855, AR) | 2、肢带型肌营养不良症,23型(618138, AR) 的对应基因:LAMA2

对应基因:LAMA2 英文:1、Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient(6…

2023-11-16 733

1、扩张型心肌病 1JJ 型(615235, AD) 的对应基因:LAMA4

对应基因:LAMA4 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1JJ(615235, AD) 中文:1、扩张型心肌病 1JJ 型(615235, AD) *括号…

2023-11-16 513