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对应基因:LEPR 英文:1、Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency(614963, AR) 中文:1、瘦素受体缺乏症…
对应基因:LIMS2 英文:1、?Muscular dystrophy, autosomal recessive, with cardiomyopathy and triangul…
对应基因:LFNG 英文:1、Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive(609813, AR) 中文:1、脊椎肋骨发育不全3…
对应基因:LINGO1 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 64(618103, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…
对应基因:LCAT 英文:1、Fish-eye disease(136120, AR) | 2、Norum disease(245900, AR) 中文:1、鱼眼病(136120,…
1、有脑干脊柱受累和腿部痉挛的髓鞘形成减少症(615281,AR) 的对应基因:DARS1
1、脊髓性肌萎缩症3型(253400, AR) 的对应基因:SMN2
1、单纯性部分生长激素缺乏(615925, AR,AD) 的对应基因:GHSR
1、高锰血症伴肌张力障碍 1 型(613280, AR) 的对应基因:SLC30A10