对应基因:LMX1A 英文:1、Deafness, autosomal dominant 7 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋7型(601412,AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:LIPH 英文:1、Hypotrichosis 7(604379, AR) | 2、Woolly hair, autosomal recessive 2 with or …
对应基因:LIPN 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8(613943, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 8 型(6…
对应基因:LIPT1 英文:1、Lipoyltransferase 1 deficiency(616299, AR) 中文:1、脂酰转移酶1缺乏症(616299, AR) *括号中…
对应基因:LIPT2 英文:1、Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalit…
对应基因:LITAF 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C(601098, AD) 中文:1、脱髓鞘腓骨肌萎缩症 1C 型(60109…
对应基因:LMAN1 英文:1、Combined factor V and VIII deficiency(227300, AR) 中文:1、凝血因子 V 和 VIII 因子联合缺…
对应基因:LMAN2L 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive, 52(616887, AR) 中文:1、精神发育迟滞 52 型…
对应基因:LMBR1 英文:1、Acheiropody(200500, AR) | 2、Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly…
对应基因:LEMD3 英文:1、Buschke-Ollendorff syndrome(166700, AD) | 2、Osteopoikilosis with or withou…
1、枫糖尿症II型(248600, AR) 的对应基因:DBT
1、免疫缺陷症84型(619437,/) 的对应基因:IKZF3
1、视网膜色素变性28型(606068, AR) 的对应基因:FAM161A
1、德朗热综合征3型(610759, AD) 的对应基因:SMC3
1、Rajab间质性肺病伴脑钙化(619013,AR) 的对应基因:FARSA