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OMIM基因

1、神经性先天性多发性关节挛缩症伴髓鞘缺陷(617468, AR) 的对应基因:LGI4

对应基因:LGI4 英文:1、Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect(617468, …

2023-11-16 1,040

1、骨密度量化性状基因座17(615311, susceptibility) 的对应基因:LGR4

对应基因:LGR4 英文:1、{Bone mineral density, low, susceptibility to}(615311, /) 中文:1、骨密度量化性状基因座17…

2023-11-16 926

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 23 型,不伴嗅觉丧失(228300, AR) 的对应基因:LHB

对应基因:LHB 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia(228300, AR) 中文:1、低促…

2023-11-16 364

1、常染色体隐性遗传性耳聋 67 型(610265, AR) 的对应基因:LHFPL5

对应基因:LHFPL5 英文:1、Deafness, autosomal recessive 67(610265, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 67 型(610265…

2023-11-16 541

1、联合性垂体激素缺乏症3型(221750, AR) 的对应基因:LHX3

对应基因:LHX3 英文:1、Pituitary hormone deficiency, combined, 3(221750, AR) 中文:1、联合性垂体激素缺乏症3型(221…

2023-11-16 917

1、联合性垂体激素缺乏症4型(262700, AD) 的对应基因:LHX4

对应基因:LHX4 英文:1、Pituitary hormone deficiency, combined, 4(262700, AD) 中文:1、联合性垂体激素缺乏症4型(262…

2023-11-16 1,114

1、高血糖-乳酸酸中毒伴惊厥(614462, AR) 的对应基因:LIAS

对应基因:LIAS 英文:1、Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures(614462, AR) 中文:1、高血糖-乳酸酸中毒伴惊…

2023-11-16 1,008

1、Stuve Wiedemann 综合征(601559, AR) 的对应基因:LIFR

对应基因:LIFR 英文:1、Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome(601559, AR) 中文:1、S…

2023-11-16 964

1、乳酸性酸中毒性肌病,伴铁粒幼细胞贫血 2 型(617021, AR) | 2、Perrault综合征4型(615300, AR) 的对应基因:LARS2

对应基因:LARS2 英文:1、?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia(617021, AR) | 2、Perrau…

2023-11-16 306