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OMIM基因

1、小脑-眼-颅面-生殖器综合征(618479,AR) 的对应基因:MAB21L1

对应基因:MAB21L1 英文:1、Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome(618479,AR) 中文:1、小…

2023-11-16 624

1、综合征型小眼畸形14型(615877, AR,AD) 的对应基因:MAB21L2

对应基因:MAB21L2 英文:1、Microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome(615877, AD,AR) 中…

2023-11-16 680

1、无脑回畸形 9 型伴复杂的脑干畸形(618325, AD) 的对应基因:MACF1

对应基因:MACF1 英文:1、Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation(618325, .) 中文:1、无脑回畸形 …

2023-11-16 419

1、Lymphoma, somatic (3)(None, .) | 2、前列腺癌(176807, somatic) 的对应基因:MAD1L1

对应基因:MAD1L1 英文:1、Lymphoma, somatic (3)(None, .) | 2、Prostate cancer, somatic(176807, AD) 中…

2023-11-16 454

1、V 型互补群范可尼贫血(617243, AR) 的对应基因:MAD2L2

对应基因:MAD2L2 英文:1、?Fanconi anemia, complementation group V(617243, AR) 中文:1、V 型互补群范可尼贫血(617…

2023-11-16 591

1、DEEAH综合症(619004,AR) | 2、神经发育障碍伴畸形相,言语障碍和张力减退(619005,AR) 的对应基因:MADD

对应基因:MADD 英文:1、 DEEAH syndrome | 2、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, imp…

2023-11-16 667

1、牙齿畸形和矮小症(601216, AR) | 2、Geleophysic发育不良3型(617809, AD) 的对应基因:LTBP3

对应基因:LTBP3 英文:1、Dental anomalies and short stature(601216, AR) | 2、Geleophysic dysplasia 3…

2023-11-16 645

1、原发性肺动脉高压2型(615342, AD) 的对应基因:SMAD9

对应基因:SMAD9 英文:1、Pulmonary hypertension, primary, 2(615342, AD) 中文:1、原发性肺动脉高压2型(615342, AD)…

2023-11-16 538

1、皮肤松弛症1C型(613177, AR) 的对应基因:LTBP4

对应基因:LTBP4 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IC(613177, AR) 中文:1、皮肤松弛症1C型(613177,…

2023-11-16 863