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OMIM基因

1、黄斑营养不良3 型(617111, AD) 的对应基因:MAPKAPK3

对应基因:MAPKAPK3 英文:1、?Macular dystrophy, patterned, 3(617111, AD) 中文:1、黄斑营养不良3 型(617111, AD)…

2023-11-16 1,086

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞1型(156200, AD) 的对应基因:MBD5

对应基因:MBD5 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 1(156200, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞1型(…

2023-11-16 1,041

1、肾消耗病20型(617271, AR) 的对应基因:MAPKBP1

对应基因:MAPKBP1 英文:1、Nephronophthisis 20(617271, AR) 中文:1、肾消耗病20型(617271, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 1,126

1、先天性对称环状皮肤皱纹 2 型(616734, AD) 的对应基因:MAPRE2

对应基因:MAPRE2 英文:1、Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2(616734, AD) 中文:1、先天…

2023-11-16 551

1、家族性成人型肌阵挛性癫痫3型(613608,AD) 的对应基因:6-Mar

对应基因:6-Mar 英文:1、Epilepsy, familial adult myoclonic, 3 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫3型(613608,AD) *括号中的…

2023-11-16 997

1、视力障碍伴进行性眼球痨(618283, AR) 的对应基因:MARK3

对应基因:MARK3 英文:1、?Visual impairment and progressive phthisis bulbi(618283, .) 中文:1、视力障碍伴进行性…

2023-11-16 276

1、轴索型腓骨肌萎缩症2U型(616280,AD) | 2、间质性肺肝疾病(615486,AR) 的对应基因:MARS1

对应基因:MARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U | 2、Interstitial lung and liv…

2023-11-16 537

1、联合氧化磷酸化缺乏症25型(616430, AR) | 2、痉挛性共济失调3型(611390, AR) 的对应基因:MARS2

对应基因:MARS2 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25(616430, AR) | 2、Spastic …

2023-11-16 775

1、心-面-皮肤综合征3型(615279, AD) 的对应基因:MAP2K1

对应基因:MAP2K1 英文:1、Cardiofaciocutaneous syndrome 3(615279, AD) 中文:1、心-面-皮肤综合征3型(615279, AD) …

2023-11-16 248