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1、先天性糖基化障碍Ⅱe型(608779, AR) 的对应基因:COG7
1、家族性红细胞增多症 3 型(609820, AD) | 2、高海拔适应性血红蛋白(609070, AD) 的对应基因:EGLN1
1、进行性肌阵挛性癫痫1A(254800, AR) 的对应基因:CSTB